执业医师考试31遗传性疾病.docxVIP

1、男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选 A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测 答案：C 解析：根据题干“该男孩智能发育落后，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻”，应高度怀疑苯丙酮尿症，所以首选的检查是尿氯化铁试验。故选C。 2、3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为 A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，