分子笔记中国药科大学收集.pdfVIP

分子生物学笔记完全版 第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组 一、基因 (gene) 是合成一种功能蛋白或 RNA 分子所必须的全部 DNA 序列． 一个典型的真核基因包括 ①编码序列 — 外显子 (exon) ②插入外显子之间的非编码序列 — 内合子 (intron) ③5-端和 3-端非翻译区 (UTR) ④调控序列 (可位于上述三种序列中 ) 绝大多数真核基因是断裂基因 (split-gene) ，外显子不连续。 二、基因组 (genome) 一特定生物体的整套 (单倍体 )遗传物质的总和， 基因组的大小用全部 DNA 的碱基对总数表示。 人基因组 3X1 09(30 亿 bp) ，共编码约 10 万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部 DNA 量称为 C 值，与进化的复杂性并不一致 (C-value Paradox)。 人类基因组计划（ human genome project, HGP ） 基因组学（ genomics ） ,结构基因组学（ structural genomics ）和功能基因组学（ functional genomics ）。 蛋白质组（ proteome ）和蛋白质组学（ proteomics ） 第二节 真核生物基因组 一、 真核生物基因组的特点： ， ①真核基因组 DNA 在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分 (2— 3％) ， 二、 真核基因组中 DNA 序列的分类 #8226; (一 )高度重复序列 (重复次数 lO5) 卫星 DNA(Satellite DNA) (二 )中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中． ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为 DNA 标记． ⑤中度重复序列可能是转座元件 (返座子 )， 2．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列 (long interspersed repeated segments．) LINES ②短散在重复序列 (Short interspersed repeated segments) SINES SINES ：长度 500bp ，拷贝数 105．如人 Alu 序列 LINEs ：长度 1000bp(可达 7Kb), 拷贝数 104-105 ，如人 LINEl (三 )单拷贝序列 (Unique Sequence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列， 三、基因家族 (gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同 祖先基因 (ancestral gene)经重复 (duplication) 和突变产生。 基因家族的特点： ①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇 (gene cluster)或串联重复基因 (tandemly repeated genes)，如 rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因； ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因； ③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)． Ψa1 表示与 a1 相似的假基因． 假基因分类。加工过的假基因 (processed pseudogene)。 典型的基因家族 1．tRNA 基因 单倍体人基因组中 1300 个 tRNA 基因， tRNA 基因簇． 2．rRNA 基因 l00copy ．rRNA 基因簇 (重复单元 28S 、18S、5.8s-rRNA) 3．组蛋白基因 30-40copy ．定位： 7q32-q36 组蛋白基因簇