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医学遗传学 Medical Genetics 苗绪红 内容简介理论：36学时第一章 绪论第二章 遗传的细胞和分子基础第三章 单基因遗传及遗传病第四章 多基因遗传及遗传病第五章 生化遗传病第六章 染色体病第七章 群体遗传第八章 肿瘤与遗传第九章 遗传病诊断与防治主要参考书主要参考书天津医科大学临床医学院课程进度表2013——2014 学年度 第二学期授课年级、专业、班级：2012级 临床 9-12 班课程名称：医学遗传学 课时分配:理论: 36学时，实验: 0学时 校历周次日期内容简介授课教室任课教师学时节次第一周2-25第一章 绪论 第二章 遗传的细胞和分子基础（一）8201　苗绪红31-3第二周3-4第二章 遗传的细胞和分子基础（二）　苗绪红31-3第三周3-11第三章 单基因遗传及遗传病（一）　苗绪红31-3第四周3-18第三章 单基因遗传及遗传病（二）　苗绪红31-3第五周3-25第四章 多基因遗传及遗传病　苗绪红31-3第六周4-1第五章 生化遗传病　苗绪红31-3第七周4-8第六章 染色体病（一）　谷超31-3第八周4-15第六章 染色体病（二）　谷超31-3第九周4-22第七章 群体遗传　谷超31-3第九周4-26第八章 肿瘤与遗传　谷超31-3第十一周5-6第九章 遗传病诊断与防治（一）　谷超31-3第十二周5-13第九章 遗传病诊断与防治（二）　谷超31-3天津医科大学临床医学院课程进度表2013——2014 学年度 第二学期授课年级、专业、班级：2012级 临床 13-16班课程名称：医学遗传学 课时分配:理论: 36学时，实验: 0学时 校历周次日期授课教室任课教师学时节次第一周2-25第一章 绪论 第二章 遗传的细胞和分子基础（一）8203　苗绪红35-7第二周3-4第二章 遗传的细胞和分子基础（二）　苗绪红35-7第三周3-11第三章 单基因遗传及遗传病（一）　苗绪红35-7第四周3-18第三章 单基因遗传及遗传病（二）　苗绪红35-7第五周3-25第四章 多基因遗传及遗传病　苗绪红35-7第六周4-1第五章 生化遗传病　苗绪红35-7第七周4-8第六章 染色体病（一）　谷超35-7第八周4-15第六章 染色体病（二）　谷超35-7第九周4-22第七章 群体遗传　谷超35-7第九周4-26第八章 肿瘤与遗传　谷超35-7第十一周5-6第九章 遗传病诊断与防治（一）　谷超35-7第十二周5-13第九章 遗传病诊断与防治（二）　谷超35-7绪论一、医学遗传学的基本概念二、医学遗传学的发展简史三、遗传病的概念、特点和分类四、医学遗传学课程在医学教育中的地位一、医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是与人类相关的疾病，即遗传病。医学遗传学的基本概念 1 遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。医学遗传学的基本概念 2遗传学的概念 遗传学（Genetics）：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。遗传（Hereditary）：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。变异（Variation ）：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。医学遗传学的基本概念 3二、医学遗传学的发展简史1865年，孟德尔（Mendel G）发表了“植物杂交试验”论文， 揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 了现代遗传学的基础1900年，瑞典学者Landsteiner K发现了ABO血型系统并认为 是遗传决定的。以后Bernstein F阐明ABO血型是受 一组复等位基因控制。医学遗传学的发展简史 11902年，德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次 提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定律隐性方式遗传。 1908年，Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基础。1909年，Nilsson-Ehle H研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。医学遗传学的发展简史 21910年，摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色 体遗传学说”。 以后，由于新技术的发展和研究方法的改进，