克隆性分析的临床应用 - 副本PPT课件.ppt

如何利用检测项目助于MDS的克隆性分析？;内 容;1 MDS疾病的概述;骨髓增生异常综合征分类——WHO2016版;病态造血;;染色体与克隆性;N Engl J Med 2012;366:1090-8.;4 MDS的单克隆性分析的重要性;内 容;1 MDS患者的染色体异常;2 染色体的诊断价值;3 染色体的预后价值;染色体核型分析至少20个骨髓细胞的中期分裂象，阳性检出率低;FISH对染色体检测阳性率可以达到50%，但是探针数量有限。;基因芯片技术;单亲二倍体：是指一对同源染色体全部来自父亲或母亲。UPD分为遗传性和获得性两种，获得性UPD在癌症的发展过程起重要的作用。 20%的MDS患者表现为获得性UPD，获得性UPD可导致受累基因的纯合突变，在MDS患者中通常表现为MDS相关基因的纯合突变。;5 全基因组芯片;;基因芯片可检测染色体扩增/缺失/单亲二倍体;;基因芯片在临床应用的意义;Blood-2011-Tiu-4552-60;芯片临床应用时机;内 容;1987年首次报道MDS患者存在基因突变;2011年报道：核型正常的MDS患者，近50%存在基因突变;2014年：MDS中国版专家共识将常见的几种基因突变纳入其中;基因突变=克隆性造血?; 基因突变克隆性分析的关键;;基因突变克隆性分析的临床应用;2 辅助疾病亚类的鉴别;3.1 SF3B1基因; 3.2 SF3B1与环形铁粒幼细胞的相关性; 3.1 SF3B1基因突变;Rafael Bejar. haematologica 2014; 99(6);携带的基因突变数量和种类越多，疾病的预后分层越差，进展越快，转化为AML的几率越高。;MDS的病人同时存在许多表观遗传控制基因的突变, 如ASXL1、DNMT3A、EZH2、IDH1、IDH2和TET2等。 通过对这些基因突变的检测可进一步预测MDS是否会对去甲基化药物发生反应。 ;骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识（2012版）;诊断与鉴别诊断;内 容;联合二者综合分析;对61例MDS/CMML患者联合评估;患者信息;;; 1 MDS克隆性基因突变套餐（20种）;MDS相关基因突变检测;2 髓系肿瘤高频基因突变（30种） ;3 送检标本要求;Thanks for your attention!;*