马凡氏综合症PPT课件.ppt

马凡氏综合征 （marfans syndrome） * 1985年美国女排明星海曼 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫 2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。 * 马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有家族史 * 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样 * * * 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等 * 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约‰～‰ * 马凡氏综合征的临床表现 骨骼肌肉系统： 四肢细长蜘蛛指（趾）、双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长 长头畸形，面窄，高腭弓，小下颌、耳大且低位 皮下脂肪少、肌肉不发达、胸腹臂皮肤皱纹，肌张力低呈无力型体质 韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展，有时见漏斗胸鸡胸 脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等 * * * * 2眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等男性多于女性 * 心血管