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先天性甲状腺功能减低症
1.ICD-10编码:E00.901,E03.101
2.定义:为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病,可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。
3.病因:1). 原发性甲低 (1)甲状腺发育异常(甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等)(2)甲状腺激素合成障碍(碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、过氧化氢合成酶等基因突变)
2).继发性甲低(中枢性甲低)(1)TSH缺乏(β亚单位突变), (2)垂体前叶发育相关的转录因子缺陷,(3)TRH分泌缺陷(垂体柄中断综合症,下丘脑病变), (4)TRH抵
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