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神经内科本科教材神经系统发育异常性疾病汇总会计学第十九章 神经系统发育异常性疾病 第2页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病概述第一节 颅颈区畸形一、颅底凹陷症二、扁平颅底三、小脑扁桃体下疝畸形第二节 脑性瘫痪第三节 先天性脑积水第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第3页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system）：是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第4页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25%②染色体异常③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等④病因未明：约占总数的60%第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第5页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病妊娠期常见的致畸因素：①感染 ②药物 ③辐射 ④躯体疾病 ⑤其他社会心理因素第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第6页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病第7页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病第一节 颅颈区畸形第一节 颅颈区畸形 概 述 颅底凹陷症扁平颅底多见 小脑扁桃体下疝畸形颈椎融合 颈椎异常 寰椎枕化 寰枢椎脱位 第8页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征 一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 概 述 第9页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病是临床常见的颅颈区畸形 主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 病因及发病机制 第10页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。原发性又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病继发性一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 病因及发病机制 第11页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 临床表现 第12页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 临床表现 第13页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 枕骨大孔区综合征的症状体征 ①颈神经根症状 枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。②后组脑神经损害 吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 临床表现 第14页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 枕骨大孔区综合征的症状体征 ③上位颈髓及延髓损害四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍④小脑损害以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 临床表现 第15页/共88页第十九章 神经系统发育异常性疾病 枕骨大孔区综合征的症状体征 ⑤椎-基底动脉供血不足发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等⑥颅内压增高症状早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等一、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 辅助检查第16页