线 粒 体 遗 传 病.pptxVIP

会计学;;;;;;;;;闭环双链结构：两条反向平行的双链，因浮力密度的不同分开成外环的重链(H链)和内环的轻链(L链)。;线粒体DNA长度约16，569bp。 具有37个基因,分别编码13种蛋白质，22种tRNA和2种rRNA。 H链编码2个rRNA，14个tRNA和12个蛋白质；L链编码8个tRNA和1个蛋白质 。;mtDNA的碱基结构极为紧凑、简洁：各编码序列之间没有间隔序列，基因没有内含子、前导序列，无带帽序列，无终止信号，相邻基因甚至有碱基的重叠。;;;UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码。因此，线粒体tRNAtrp可以识别UGG和UGA两个密码子。 多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码；而起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码。 AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，因而，在线粒体密码系统中有4个终止密码子（UAA ， UAG ， AGA ， AGG）。;线粒体tRNA的简并性（degeneracy） 密码子前两位碱基一样，最后一位（3‘位）的碱基无论是嘌呤（A,G）或嘧啶（C,T），都编码同一种氨基酸。 ——mttRNA的反密码子5’摆动位上的核苷酸为U，可以与上述密码子3‘位的4种核苷酸配对，因而，一个tRNA可以识别4种密码子。 密码子仅3‘位核苷酸不同，由嘌呤碱基组成的密码子与由嘧啶碱基组成的密码子编码不同的氨基酸， ——mttRNA反密码子上5‘位的U经过修饰，识别3位由嘌呤碱基组成的密码子，而不再识别3位由嘧啶碱基组成的密码子，这样，便可以防止错误翻译的发生。;;;;;;;;;;;——线粒体在子细胞中的随机重新分布，使得不同子细胞具有比例不同的突变型线粒体DNA。 ——一些干细胞携带大量的具有突变基因的线粒体，随后形成的组织细胞也就具有高比例的突变型线粒体DNA，造成组织中能量供应水平降低，出现临床症状，尤其是那些高需能的组织。而另一些干细胞则可能携有较少的具有突变基因的线粒体，随后形成的组织细胞含有的突变线粒体DNA较低，不会出现症状。;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;核基因突变引起电子传递链缺陷;; 通过线粒体膜进入线粒体的蛋白质在运送之前大多数以前体形式存在，即由成熟形式的蛋白质以及N末端引伸出的一段长约15－30个氨基酸的序列共同组成。这段序列被称为靶序列，也称???导肽。 靶序列结合在线粒体外膜的受体上，这些受体可以促使蛋白质从外膜进入膜间隙或通过接触位进入基质。进入基质后，靶序列被水解酶水解，蛋白质转变成成熟形式的蛋白质，这样，这些蛋白质就不能再通过膜，而在线粒体内的适当位置发挥它的功能。 ;;;;;感谢您的观看！