单基因遗传病c医学遗传学网络课程.pptxVIP

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会计学;第三章、单基因遗传病;2021/6/20;2021/6/20;二、基因多效性 是指一个基因决定或影响多个性状的形成。造成多效性的原因,是由于基因产物在机体内复杂代谢的结果。先产生初级效应,再产生次级效应。 三、遗传印记 同一基因的突变,由于亲代的性别不同,传给子女时可以引起不同的效应,产生不同的表型现象,即称之。Huntington舞蹈病,母亲传的,子女发病年龄与母亲同,父亲传的,则子女发病年龄提前。;四、拟表型 又称表型模拟,是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。如由于AR遗传所致的先天性聋哑和由于使用药物引起的聋哑都表现出相同的症状,这种由于药物引起的聋哑即为拟表型。拟表型是由于环境因素的影响,因此不会遗传给后代。;2021/6/20;以AR病近亲结婚后代复发风险的估计为例。 【例一】 ; ;【例二】;11;【例三】;2021/6/20;III1为患者,II1,II2为肯定携带者,III2为携带者的概率为2/3。II3为1/2,III3为1/4。 故III2与III3婚后所生子女的发病风险将为:2/3x1/4x1/4=1/24

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