医学遗传学试题及答案(复习).pdfVIP

医学遗传学-题库 医学遗传学复习思考题 第1 章 1．名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。 2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征:遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第2 章 1.名词：（第七章） 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver （丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析 过程，成为核型分析 Denver 体制：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46 条染色体分为23 对， 7 组，其中22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为 1~22 号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx 代表女性，而xy 代表男性。 2．莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状 态的x 染色质，在遗传上失去活性。 （2 失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16 天）；在此之前体细胞中所有的 x 染色体都具有活性。 （3 ）两条X 染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3．染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。 第3 章 1．名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2． 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再 连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有 若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开， 这些间隔序列称为内含子。 转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA 。 3 ． 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 05 生物技术 Alex Woo 1 医学遗传学-题库 方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是 DNA 分子中单个碱基的改变，称为 点突变。转换 （嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换 （嘌呤和嘧啶之间的取代） 效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。 （2 ）移码突变:是指在DNA 编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3 个或3 的倍 数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。 （3 ）动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传 递而不断扩增，因而称之为动态突变。 4.如何区别转换和颠换。 第4 章 单基因遗传病 1．名词： 先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 等位基因：在同源染色体的特定基因座上的控制某一性状的不同形式的基因 复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态 和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。 表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异 基因的多效性：指一个基因 决定或影响 多个性状的形成 遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性 外