家族性地中海热罕见病诊疗规范.pdfVIP

重庆市罕见病诊疗规范 家族性地中海热 一、诊疗规范 （一）概述 familial Mediterranean fever FMF 家族性地中海热（ ， ）是一种常染色体隐性遗传病。其致病 基因MEF 位于 16p13.3。临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现，亦可以淀粉 样变为首发症状。 （二）病因和流行病学 FMF 由位于 16p13.3 的 MEF 基因突变所致。MEF 基