晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识（2021版）要点.pdfVIP

晚期乳腺癌基因检测蜘点l可题申国专家共识 （ 2021 版）要点 2020 乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤， 年全球新发乳腺癌病例约 230 万，发病率居全部恶性肿瘤首位。 据统计，旱期乳腺癌接受手术治疗后， 仍有 30% ～50% 的患者最终出现局部复发和远处转移，除此之外，约有 4%～6%的乳腺癌患者在首次诊断时即存在远处转移。 复发转移性乳腺 癌也称为晚期乳腺癌，该类患者 5 年生存率仅为 20% ，总体中位生存时 间为2 ～3年。 近年来，晚期乳腺癌的临床治疗面临巨大挑战，不同类型 的晚期乳腺癌应以分子靶向药物治疗为核心开展精准打击，进一步实现精 准医疗。 二代测序技术（ NGS）是精准医疗领域的关键技术，具有通量 高、 灵敏度高、 成本低等优势，是乳腺肿瘤分子分型、 遗传诊断、 疗效监 测 、 耐药提示以及治疗方案选择的重要手段。 本共识就晚期乳腺癌基因 检测的临床应用及检测技术相关的热点问题进行深入探讨。 1. 晚期乳腺癌基因检测的适用人君羊和｜｜伍床意义： 晚期乳腺癌难以治愈，真治疗的主要目的为通过优化治疗模式 、 实施个体 化治疗来延长，曹、者生存时间，提高生活质量。 近年来，乳腺癌分子靶向 药物不断出现，包括靶向雌 、 孕激素受体的内分泌治疗药物 、 靶向人表皮 生长因子受体 2 ( HER-2 ）的药物 、 PBK信号通路抑制剂、 抗血管生成药 物 、 靶向乳癌易感墓因 （BRCA) 1/2 突变的多腺昔二磷酸核糖聚合酶 ( PARP ）抑制剂、 细胞周期蛋白依赖’性激酶（ CDK ) 4/6抑制剂和免疫检 查点仰制剂等。 专家推荐： 对于经济条件允许、 病理标本可及的晚期乳腺癌患者进行全 面的 基因检测，尤真是对于标准治疗后出现疾病进展的患者，基因检测可 以作为临床策略的一部分，有助于临床医师对患者采取更精准的治疗措施， 为患者提供更多的治疗机会。 2. 激素受体（HR） 阳’性害者应该进行哪些基因和生物标志韧的检测： 专家推荐： HR阳性晚期乳腺癌患者主要以内分泌治疗和靶向治疗为主。 对于HR阳性患者，需要关注内 分泌治疗 耐药相关基因突颈ESR1、 CYP2 D6 CyclinD-CDK4/ 6-IN K- Rb通蹈 PI3 K / AKT / mTOR通路等）， 、 、 PBK 患者可根据墓因检测选择可 能获益的药物如氟维司群、 托瑞米芬、 抑 制剂 、 mTO 奥拉帕幸也 BRCA1/2）. fGF 抑制齐[k: FGFR1/2/3 i 抑制剂 、 、 帕博利珠单抗（ PD-1 i 恩曲苔尼（ NTRK融合 L 3. HER-2阳性乳腺癌的患者应该进行哪些基因和生物标志物检测： 专家推荐： HER-2阳性晚期乳腺癌患者需检测HER-2突变状态以协助 选择后线治疗药物。 全面评估HER-3 MET 、 、 PTEN及PBK/AKT/mTO 等耐药相关墓因突变及PD-L1蛋白表达情况，可辅助HE