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会计学 1 第七章染色体畸变 第一节 染色体的结构变异 染色体结构变异的原因－先断后接假说： 染色体断裂→重接错误→结构变异→新染色体 染色体结构变异的因素： ①自然条件：营养、温度、生理等异常变化 ②人工条件：物理因素、化学药剂的处理 染色体结构变异的类型：缺失、重复、倒位和易位 第1页/共81页 一、缺失 染色体片段的丢失，称缺失。 （一）缺失的类别 顶端缺失：染色体某臂的外端片段丢失 中间缺失：染色体某臂的中间片段丢失 染色体整臂缺失：染色体短臂或长臂丢失，产生顶端着丝粒染色体 第2页/共81页 第3页/共81页 （二）缺失的鉴定 1.最初细胞质含有无着丝点片段。 2.中间缺失的杂合体中，联会时形成环状突起，但易与重复混淆，必须： ①参照染色体的正常长度 ②染色粒和染色节的正常分布 ③着丝粒的正常位置 3.顶端缺失的杂合体，联会时出现一长一短的现象。 第4页/共81页 第5页/共81页 （三）缺失的遗传学效应 1.缺失对个体的生长和发育不利 ① 缺失纯合体很难存活 ② 缺失杂合体的生活力很低 ③ 含缺失染色体的雄配子一般败育，而雌配子耐性稍强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递。 如猫叫综合症－第5号染色体短臂丢失（5P－）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴有小头症和智力迟钝，易夭折。 第6页/共81页 第7页/共81页 3.产生遗传学上的反常现象－假显性现象 在杂合子中，由于显性基因丢失，而使等位的隐性基因得到表达，这种现象称假显性现象。 麦克林托克进行玉米的X射线辐射试验 2、改变基因间的重组值 缺失改变了基因之间在遗传上的距离，同时又使联会不正常，因而导致基因间的重组值改变。 第8页/共81页 ♀绿苗 紫苗 ♂ 玉米的假显性现象 第9页/共81页 二、重复 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 （一）重复的类别 顺接重复：某区段按自己原来的顺序重复出现，又称串联重复。 反接重复：某区段按与原来相反的顺序重复出现，又称倒位串联重复。 着丝点所在区段重复：形成双着丝点染色体，难以稳定成型。 第10页/共81页 重复的产生：同源染色体的不等位交换→产生一条重复染色体和一条缺失染色体。 第11页/共81页 第12页/共81页 （二）重复的鉴别 1.重复区段较长时，在杂合体中，联会时出现环状突起，不能同缺失杂合体的环相混淆（长度不同） 2.重复区段较短时，不会有环出现，镜检时不易发现。 第13页/共81页 （三）重复的遗传学效应 1.扰乱基因固有的平衡关系，但对生物体的生长发育和配子生活力的影响，一般比缺失小。 如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)对朱红色(V)为显性，V+ V为红色，但V+ VV 为 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来显隐性关系。 第14页/共81页 2.引起表现型的改变，表现为位置效应和剂量效应。 ① 基因的剂量效应：基因重复次数不同而产生不同表型的现象。 ② 基因的位置效应：基因的重复位置不同而产生不同表型的现象。 如果蝇的棒眼变异与与X染色体16区A段的重复次数和位置有关： b－代表一个16A区段 B－代表2个串联的16A区段 第15页/共81页 第16页/共81页 三、倒位 染色体上某一区段倒转180°后重接，形成颠倒的基因排列顺序，称倒位。 倒位动画 第17页/共81页 （一）倒位的类别 臂内倒位－倒位的片段位于染色体某一臂上，不包括着丝粒，称臂内倒位。 臂间倒位－倒位的区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝粒，称臂间倒位。 第18页/共81页 第19页/共81页 第20页/共81页 1.臂间倒位的杂合体产生配子的情况 正常配子（可育） 重复＋缺失（不可育） 重复＋缺失（不可育） 倒位配子（可育） 倒位环 交换型配子不可育 第21页/共81页 2 3 4 5 6 7 8 1 2 6 5 4 3 7 8 第22页/共81页 2.臂内倒位杂合体产生配子的情况 双着丝点染色体桥 染色体桥 随机断裂 无着丝点断片 交换型配子不可育 臂内倒位动画 第23页/共81页 第24页/共81页 正常可育配子 缺失不可育 缺失不可育 倒位可育 第25页/共81页 第26页/共81页 （二）倒位的鉴定 1、 很长倒位区段 　 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 2、较短倒位区段 　　倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环”。 第27页/共81页 （三）倒位的遗传学效应 1、影响个体的育性：臂内倒位和臂间倒位的杂合体都产生1/2可育配子(亲本型）和1/2不育配子（交换型）。 2、改变基因间的重组值：倒位区段内和倒位区段外各个基因之间的物理距离改变，其重组值也相应改变。 3、抑制重组。 倒位环内的交换，产生的交换型配子