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- 2022-04-30 发布于广东
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苯丙酮尿症的诊断、鉴别诊断和治疗Phenylketonuria;概念;我国PKU新生儿筛查;苯丙酮尿症的历史(1);苯丙酮尿症的历史(2);苯丙氨酸代谢途径;遗传方式;临床分类;典型的PKU的临床特点;临床类型;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;BH4缺乏临床表现;PKU的实验室诊断; ;串联质谱分析 PKU,男,15天,Phe: 651?mol/L ;治疗; ; ;治疗方法; ;国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表;不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围;产前诊断; ; ;;; ;四氢生物蝶呤缺乏症
;概念;常见的BH4缺乏的酶; 四氢生物蝶呤合成代谢图
三磷酸鸟苷(GTP)
GTPch P35
新蝶呤 三磷酸二氢新蝶呤
(N) PTPS - +
6-丙酮酰四氢蝶呤
SR 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸
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