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（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 练习： A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 第三十一页，共四十六页。 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 第三十二页，共四十六页。 有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是　　　　　　； 最可能是　　　　　　。 X－显性 X－隐性 第三十三页，共四十六页。 （优选）关注人类遗传病 第一页，共四十六页。 我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 第二页，共四十六页。 爱情甜蜜与婚姻苦涩 达尔文: 达尔文舅舅的女儿—艾玛表姐比达尔文大九个月，她长的非常漂亮，聪明伶俐，达尔文从小对她独有情钟，终于，在被英国皇家协会授予巨大荣誉五天后，他们举行了婚礼。可令人想不到的是：尽管达尔文在事业上取得了辉煌成就，爱情甜蜜，但结果却是苦涩的，婚后，艾玛生了6男4女10个孩子，然而没有一个孩子是健康的，两个大女儿未长大就夭折了，三女儿和两个儿子又都被病魔缠身，智力低下，达尔文对此百思不得其解。 第三页，共四十六页。 人类遗传病 概念：通常由遗传物质发生改变引起的人类疾病 特点：能够由亲代传给子代 遗传病 先天性疾病 不一定是 不一定是 类型 基因遗传病 染色体遗传病 读一读： 第四页，共四十六页。 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 第五页，共四十六页。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 第六页，共四十六页。 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 多指 第七页，共四十六页。 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 第八页，共四十六页。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 第九页，共四十六页。 白化病 第十页，共四十六页。 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 第十一页，共四十六页。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 第十二页，共四十六页。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 第十三页，共四十六页。 1、概念：由多对等位基因控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 冠心病 2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高