人类染色体与疾病幻灯片PPT课件.ppt

人类染色体与染色体病 陆军军医大学西南医院 内分泌科;染色体异常;数目畸变;; 非整倍体的形成机制 1 ,染色体不分离 1)有丝分裂 卵裂早期姐妹染色单体不分离 第一次卵裂——一个超二倍体一个亚二倍体体系 第二次卵裂——三个或以上细胞系 2)减数分裂 减数分裂1-- 一对同源染色体同时进入一个子细胞——24条(n+1)+22(n-1) 减数分裂2 ——1/2n+1/4(n+1)+1/4(n-1) ;?2,染色体丢失: 染色体分裂后期 一染色单体未与纺锤丝相连或移动迟缓——染色体丢失形成亚二倍体 非整倍体的的描述方式 染色体数目+性染色体组成+(—)畸变染色体 嵌合体描述方式 用斜线将不同核型隔开;结构畸变;类型;类型;类型;类型;染色体结构畸变的描述方法;一、染色体数目畸变; 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上,以染色体组为单位成组地增加或减少,称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体,在人类单倍体个体尚未见报道;整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 ; 多倍体的形成机制是: ??? ?1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中;双雌受精指减数分裂时,本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内,形成二倍体的异常卵子,该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体

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