人类遗传病课件(优质课)(1).ppt

可爱的宝宝 注定是悲剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 正常男女 患病男女 软骨发育不全 遗传系谱图 多指 常染色体显性遗传病 X染色体上显性遗传 抗维生素D佝偻病 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 白化病