骨髓增生异常综合征.ppt

骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome;;概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高 风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质 性疾病 特点： 常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血 曾用名：白血病前期，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性 贫血。 男略多于女性。 1982年 FAB协作组 MDS ;一、病因和发病机制： 病因：1.原发性：原因不明，多在50岁以上。 2.继发性：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含 有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。 ③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。 病机： 多能干细胞受损 异常克隆细胞形成 ;RA（难治性贫血） RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血） CMML（慢性粒-单核细胞白血病） RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）;;【临床表现】;1、血象和骨髓象 血象:全血细胞↓,或一系/二系血细胞↓ 骨髓:多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。 血象和骨髓象病态造血－重要表现;2、骨髓病理 ①出现ALIP（幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小 梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒、早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇） ②出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。 ③出现较多小巨核细胞。 ④骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化， 炎症反应。 ;3、骨髓细胞培养 CFU-GM(粒-单系祖细胞)：集落↓/无，集簇↑，预示转白。 4、细胞遗传学异常 40％～50％病人可检出染色体异常 常见-5、5q-、-7、7q-、三体8等; 红细胞 粒细胞 血小板;红系病态造血 ;粒系病态造血 ;巨核系病态造血 ;巨核系病态造血 ;正常骨髓象;图注：此系Pelger-Huet白细胞异常患者血片。成熟的中性粒细胞核不分叶，呈花生果形、哑铃形或电话筒形。核染质粗糙。中性颗粒增粗。 ;【诊断和鉴别诊断】;鉴别诊断： 1．CAA：RA的Ret不低，有核红细胞，病态 造血，早期细胞不低，有染色体异常 2．PNH：血红蛋白尿，Ham试验阳性， CD55＋和CD59＋减少 3．MA：叶酸、VitB12治疗有效 4．CML：CMML无Ph染色体，BCR-ABL阴性;五、治疗： 无满意的治疗方法。 现阶段治疗：在支持治疗基础上按MDS类型采取分型治疗 低危组（RA、RAS、5q-、20q-、正常核型）：促进造血、诱导分化和生物反馈治疗 高危组（RAEB、RAEB-T、-7/7q-复杂染色体异常）：联合化疗、造血干细胞移植; 病情 治疗方法 低危 Adr ATRA  低危～中危-1 CsA 反应停 HGF 中危-1～中危-2 反应停 IFN 5-Aza  小剂量化疗  中危-2～高危 反应停 强化疗 HSCT  ?;【治疗】;【治疗】;【治疗】;【治疗】;（四）生物反应调节剂治疗 干扰素; 血管新生抑制剂：反应停 （五）细胞因子 1.GM