02、检验主管技师-临床血液学2018全1讲义7777.pdfVIP

第二十一章 骨髓增生异常综合征及其实验诊断 一、概述 1.概念 2.FAB 分型 二、实验诊断 1.血象2.骨髓象3.细胞化学染色 4.骨髓活组织检查 5.免疫学检查 6. 和 生物学检查 一、概述 1.概念 骨髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。 2.FAB 分型 MDS 可分为 性和继发性。 性MDS 又分为：难治性贫血（refractory anemia，RA）； 环形铁粒幼细胞难治性贫血（refractory anemia with ring sideroblasts，RARS）；原始细胞过多难治 性贫血（refractory anemia with excess blasts，RAEB）；转化中的原始细胞过多难治性贫血（ refractory anemia with excess blasts in transfor-mation，RAEB-T）；慢性粒-单核细胞白血病（chronic myelo-monocytic leukemia，CMML）（见下表）。 MDS 的分型标准（FAB） 原始粒细胞（%） 外周血中 亚型 骨髓 状铁粒幼细胞（%）* 9 ＃ 骨髓 外周血 单核细胞×10 /L Auer 小体 RA ＜5 ＜1 不定 （－） ＜15 RAS ＜5 ＜1 不定 （－） ＞15 RAEB 5～20 ＜5 ＜1 （－） ± RAEB-T 21～30 ≥5 ＜1 （±） ± CMML 5～20 ＜5 ＞1 （－） ± * 占红系细胞的百分比 ＃ 见到Auer 小体，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEB-T 2000 年世界卫生组织（world health organization，WHO）对原有的FAB 分类作了修订。与FAB 分类 相比，WHO 分类与其不同的主要有：①诊断AML 标准中外周血或骨髓原始细胞比例由30%减低至20%，故删 除了FAB 分类中RAEB-T 型，WHO 认为RAEB-T 与AML 的临床反应和预后相似。②新增了RCMD （refractory anemia with multilin-eage dysplasia，RCMD）这一亚型；③将RAEB-T 按骨髓原始细胞的比例分为两个 亚型；④将5q-综合征确认为一个独特的狭窄的病种；⑤将CMML 归纳入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 （MDS/MPD）；⑥新增加了不能分类的MDS （U-MDS）。 二、实验诊断 1.血象 本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少，多数病例同时有3 项减少，也有 1～2 项减少，并可见 造血。 （1）红细胞：表现不同程度贫血，可为正细胞 素性，并可为大细胞或小细胞以及双形性贫血。成 熟红细胞大小不等，形态不一，可见大红细胞、小红细胞，球形、靶形红细胞，嗜多色性红细胞，嗜碱性 点彩及（或）有核红细胞。网织红细胞可正常、减少或增高。 MDS 血象 （2）白细胞：有不同程度的质和量的变化。白细胞数减少、正常或增多，可有少量幼稚粒细胞，中性 粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞（Pelger-Bu ёt）样变。单核细胞增 多，可见不典型的单核细胞，胞内含有空泡。 （3）血小板：减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的火焰状血小板，偶可见小巨核细胞。 2.骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显 造血。 （1）红细胞系：多为明显增生，少数增生减低。原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、 核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。 MDS 骨髓象，可见多核幼红细胞，核大小不一 A B MDS-RA 骨髓象