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医学遗传学试题及答案(复习) 医学遗传学-题库 PAGE PAGE 1 05 生物技术 Alex Woo 医学遗传学复习思考题 第1章 1．名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。 2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征:遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第2章 1.名词：（第七章） 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2．莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。 （2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的 x染色体都具有活性。 （3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3．染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。 第3章 1．名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。 转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 （2）所用遗传密码和通用密码不同 （3）为母系遗传 （4）具有异质性和阈值效应 （5）在细胞分裂过程中存在复制分离 （6）突变率极高. 第6章 多基因遗传病 1．名词： 多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病 质量性状：某些性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，具有质的不同，常表现为有或无的变异。 数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。 易患性：遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性 阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值 遗传率（度）：多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病因素所起作用的大小称为遗传率。 共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来 微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因 累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应 2．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。 易患性在群体中呈正态分布。 多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。 3．简述多基因遗传的特点 （1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。 （2）发病率有种族或民族差异。 （3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高 （4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 （5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。 4．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？ （1）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在70%~80%，群体发病率在0.1%~1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式； （2）多基因的累加效应和再发风险：①患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；②病情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。 （3）发病率