体综合症PPT课件2.ppt

在我查的文献中提到锦州医学院附属医院于1984年接收一例存活15岁的患者。病人自幼 起于轻徽活动后即感乏力.气短,但无紫绀.不能象同龄儿童一样嬉闹.5岁会走路,7岁会说话..且病人自4岁起常患“感冒’、“肺炎“,等症.说明病人生长发育迟缓并且身体十分虚弱。、 不过能活到15岁也是十分不易的，其存活时间长的原因怀疑是其畸形程度较低所致 6.心血管畸形有室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。 这是独眼畸形的患儿.在一病例中患儿鼻呈圆柱状，位于眼眶上方，高2.5cm,直径1.0cm,单鼻孔，细小，鼻下方见一菱形眼眶，无眼球。 其实就是些比较常规的检查。比较重要并且可以作为确诊依据的还是遗传学检查。 首先我们来看正常人的染色体 患儿 D 组染色体中多了一条额外的 13 号染色体，就是这条多出来的染色体导致了这一切的发生 13三体综合征标准核型为47,XX或47,XY+13。 １、该综合征在活婴中的发病率为1/100000，其精确的断点各异,一般为13q14.1－14.3 ２、主要临床特征为智低、脑小颗窄、面部畸形，多指(趾)、疝。与典型的13三体的主要区别是无唇鳄裂,小眼畸形等。 ３、该综合征缺失的标准片段是13cne－q13,若13q4l也是三体性则可发生胎儿Hb浓度增高,通常源自于平衡双亲的易位或倒位。主要临床表现为:智力低下,耳位低,小指弯曲,通贯手,掌远轴三射线,中性白细胞