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地中海贫血 第一页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 血红蛋白病 异常血红蛋白病 地中海贫血 α 地中海贫血 β 地中海贫血 镰形细胞贫血 氧亲和力增加血红蛋白病 血红蛋白M病 不稳定血红蛋白病 第二页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 什么是地中海贫血? 地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中珠蛋白链缺如或合成不足所导致的贫血。其中以β和α地中海贫血最为常见。 第三页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 地中海贫血 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地区 携带率（%） α地贫 β地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 云南 9.8 7.3 17.1 广东 12.3 4.5 16.8 海南 12.7 2.7 15.4 贵州 4.2 5.1 9.3 江西（南部） 3.5 2.9 6.4 福建 4.1 1.5 5.6 湖南 2.2 2.0 4.2 四川 1.9 2.2 4.1 重庆 1.0 2.3 3.3 第四页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 α 地贫的分类 α地贫 症状 血常规 基因类型 静止型 无症状 ★小细胞低色素性贫★红细胞平均体积（MCV）降低(≤82fl)， ★红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低（≤27.0pg） ★红细胞体积分布宽度（RDW）正常或偏低。 ★RBC升高，Hb降低，Ret升高 ★区别缺铁贫：缺铁贫RDW升高，RBC降低 ★α 地贫缺失类型：东南亚型基因缺失，3.7基因缺少，4.2基因缺少 ★ α 地贫突变类型：CS突变，QS突变，WS突变 轻型 轻度贫血或无症状 中间型 中度贫血，黄疸，肝脾肿大 重型 胎儿水肿，死胎，30—40周流产，出生后半个小时内死亡 第五页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 β 地贫分类 β地贫 症状 血常规 基因类型 轻型 轻度贫血或无症状 HGB、MCV、MCH、MCHC均降低 β 地贫缺失类型：41-42M，17M,654M, 71-72M,-28M, β EM,43M, 14-15M, IVSI-1M(G-T,G-A）IVSI-5M, -29M,capM, IntM,27-28M,31M 中间型 中度贫血，肝脾肿大，可能出现黄疸，2—3岁后出现 重型 3—12月时出现贫血，黄疸，肝脾肿大，骨骼改变，形成特殊面容 第六页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 贵州地区地中海贫血突变基因 α-地中海贫： 据调查贵州省α-地贫检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为,--SEA、 -α3.7、-α4.2和-αCS. 其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。 β-地中海贫血： 贵州省β-地贫检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%, CD41-42杂合子占22.5%，检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:CD17、CD41-42、CD71-72、ⅣS-Ⅱ-654、βE(CD26),其中CD17(A→T)的发生频率为51.7%; CD17(A→T)是贵州地区最常见的β-地中海贫血基因突变类型. 第七页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 地贫筛查 筛查 方法 标本 结果 婚 前 检 查 血常规 全血 HGB、MCV、MCH、MCHC均降低 电 泳 全血 α 轻： 出生后6个月出现少许Hb Barts 中： 出现HbH 重 ：大量Hb Barts β 轻：HbA2 3.5%—6 % 中：HbF 40%—80% 重：HbF 40%_90% 基因检测 全 血 (PCR+膜杂交法）中国人常见的3种缺失型α-地贫(--SEA、-α3.7?和-α4.2)、2种突变型α-地贫(CS、QS)及11种突变型β-地贫(CD41-42(-TCTT)、CD43(G→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、?CD14-15(+G)、-28(A→G)、-29(A→G)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、IVSⅠ-1(G→T)、CD27-28(+C)?)。 第八页，编辑于星期六：十二点 三十七分。 正常人血红蛋白含量 HbA(α2β2）：95%-97.5% 成年人 HbF(α2γ2）：0-1.5% HbA2（α2β2）：2.5%-3.5% HbA(α2β2）：15%-45% 新生儿 HbF(α2γ2）：55%-8