地中海贫血筛查及基因示意图培训课件.pptVIP

精品课件资料 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 特 点 地域性疾病 溶血性疾病 遗传性疾病 * 精品课件资料 热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。 突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭 * 精品课件资料 中国南方人群地贫基因携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 广东 8.5 2.5 11.0 海南 12.7 2.7 15.4 云南 9.8 7.3 17.1 贵州 4.2 5.1 9.3 江西 ６.2 ４.0 10.2 * 精品课件资料 地中海贫血的定义 是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致慢性溶血性贫血。 * 精品课件资料 正常血红蛋白 结构： Hb=珠蛋白+血红素 血红素=原卟啉+Fe+ 珠蛋白=一对α类肽链+一对非α类肽链 1、总共4条肽链构成 2、只有由两条α类肽链和两条非α类肽链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2。 ?链合成↓ β链合成↓ α地贫 β地贫 * 精品课件资料 某一条肽链的合成缺失或不足 Hb不能形成最稳定的四聚体结构 过剩或不稳定肽链沉淀在红细胞膜中使膜僵硬 红细胞变形能力差，无法正常通过毛细血管（破裂） 地中海贫血溶血机制 小部分被单核巨噬细胞吞噬，清除。 大部分在骨髓内被破坏 * 精品课件资料 珠蛋白肽链基因 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体 α 珠蛋白基因 * 精品课件资料 α-地中海贫血 * 精品课件资料 α-地中海贫血 主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、替代。 导致的α珠蛋白合成障碍。 （主要是基因片段缺失，少数是基因点突变） 分型： 重型α-地贫（胎儿水肿综合症） 中间型α-地贫（HbH病；标准型α-地贫） 静止型α-地贫（轻型α-地贫） * 精品课件资料 表 现 轻型（- α / α α）无临床表现。 中间型（- - / α α、- α / - α）小细胞低色素贫血，无自觉症状， 标准型（- - / - α）小细胞低色素贫血，骨髓代偿性溶血性贫血表现。 重型（- - / - -）死胎、产后半小时内即死亡。“水肿胎” （MCV 、MCH 、MCHC 下降） * 精品课件资料 α-地中海贫血基因位于第16号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有2个α基因。 - α / - α - - / α α - α / α α α α / α α - - / - - - - / - α （正常型） （中间型） （静止型、轻型） （中间型） （Hb病、标准型） （重型） α-地中海贫血基因型 16号染色体 α1 α2 15 * 精品课件资料 - α / α α - - / - α - α α α - - - α - - / α α - α / - α 轻型 标准型 - α / α α - α / - - （25%） （25%） （25%） （25%） 轻型 标准型 中间型 中间型 - α / - α - - / - α - α - α - - - α - - / - α - α / - α 中间型 标准型 - α / - α - α / - - （25%） （25%） （25%） （25%） 中间型 标准型 中间型 标准型 * 精品课件资料 - - / α α - -/ α α - - α α - - α α - - / α α - - / α α （25%） （25%） 中间型 中间型 - α / α α - - / α α - α α α - - α α - α / α α - α / - - （25%） （25%） 轻型 中间型 α α / α α （25%） - - / α α （25%） α α / α α - - / - - 正常 标准型 标重型 轻型 中间型 正常 （25%） 标准型 中间型 （25%） * 精品课件资料 - - / α α - - / - α - - α α - - - α - - / α α - - / - α 中间型 标准型 - α / α α - - / - - （25%） （25%） （25%） （25%） 轻型 重型 标准型 中间型 - - / - α - - / - α - - - α - - - α - - / - α - - / - α 标准型 标准型