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叶酸利用能力遗传性检测 叶酸利用能力检测 一、叶酸 　叶酸( Folic acid) ：属于B 族维生素。 1941 年被分离提纯并定名为叶酸( 因存在于叶片)。 叶酸缺乏而引发的疾病 1.高血压 2.动脉粥样硬化 3.冠心病 4.脑卒中 5.糖尿病 1.巨幼红细胞性贫血 2.男性精子异常 3.消化道疾病 4.皮肤病变 5.神经病变与精神障碍 一般成人 甲基化反应降低 高同型半胱氨酸血症 叶酸代谢 能力下降 低甲硫氨酸 血症 1.神经管缺陷(NTDs) 2.先天性心脏病（CHD） 3.唇腭裂 4.新生儿低出生体重 5.宫内发育迟缓 6.妊娠期高血压 7.早产、自发性流产 8.贫血 9.唐氏综合症（DS） 妊娠期妇女和新生儿 高同型半胱氨酸血症(Hcy) 1、神经管畸形（NTDs） 在1998年的国际同型半胱氨酸大会上, 肯定了母亲血浆HCY与子女NTDs的相关性 妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因 母亲在孕前和孕早期服用叶酸，她们初次生育神经管畸形儿的机会将减少72%。 叶酸对神经管畸形的初步和再发均有预防作用 我国是神经管畸形高发国，发病率波动在2.3%～2.8%；平均每天有30个，不到1小时就有1个这样的畸形儿出生。?? 2、先天性心脏病（CHD） Hcy可影响胚胎早期心血管发育。 研究发现孕早期服用叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育