医学遗传学重点知识点(适用于期末考试、考研复习).pdfVIP

医学遗传学重点 第二章 遗传的细胞学基础 1.Lyon 假说。 ⑴雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X 染色体有活性，其他的X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X 染色 质，在遗传上失去活性。 ⑵失活发生在胚胎发育的早期 （人胚胎第16 天）；在此之前体细胞中所有的X 染色体都具有活性。⑶X 染色体的失 活是随机的，但又是恒定的。 2.X 染色体的剂量补偿。 由于正常女性体细胞中的一条X 染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女个体染色体上的基因产 物在数量上保持一致，这称为X 染色体的计量补偿。 3.染色质。 是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为 DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA 。 4.染色体。 染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态结构。 5.X 染色质。 是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质。 第三章 遗传的分子基础 6.基因突变及其方式。 基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式： ⑴碱基替换：一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA 分子中单个碱基的改变，称为点突变，包括转换和颠换。 碱基替换可引起：①同义突变；②错义突变；③无义突变；