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1 PAGE 1 哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学B试题 年级 2021 专业 预防、临床、麻醉 考试时间：2021年 12月 27日 第 PAGE 1 页 共 NUMPAGES 3页 哈尔滨医科大学教务处监制 一、选择题〔40×1分=40分〕 1 1 1．遗传病最主要的特点是〔 C 〕。 A．先天性． B．不治之症． C．遗传物质的改变． D．家族性．E．可在上下代之间传递． 2．以下那种核型的X染色质阳性( D )。 A．45,X．B．46,XY．C．47,XYY． D．46,XX． E．46,XY/45,X． 3．Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中，n发生改变的现象称〔 D 〕。 A．错义突变．B．移码突变．C．无义突变． D．动态突变．E．中性突变． 4．常染色质是指( B )。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质． B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质． C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质． D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质． E．异固缩的染色质． 5．线粒体遗传病的遗传方式为( E )。 A．AD．B．AR．C．X连锁遗传． D．Y连锁遗传．E．母系遗传． 6.在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为〔 B 〕。 A．隔离． B．遗传负荷． C．基因突变． D．随机遗传漂变． E．迁移． 7．在医院门诊中常见的遗传病是〔 C 〕。 A．单基因病． B．染色体病． C．多基因病． D．线粒体病． E．体细胞遗传病. 8．红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于〔 D 〕。 A．该男子的父亲． B．该男子的祖母．C．该男子的祖父． D．该男子的外祖母．E．该男子的外祖父． 9．以下那种疾病应进行核型分析以利于诊断〔 E 〕。 A．先天聋哑． B．并指． C．血友病． D．苯丙酮尿症． E．多发畸形伴智力低下． 10．46，XY，inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了〔 D 〕。 A．末端缺失． B．中间缺失． C．臂内倒位． D．臂间倒位． E．环状染色体． 11．一个HbH型地中海贫血患者的基因型是α-/--，其双亲的基因型应该是以下的哪一种〔 C 〕。 A．αα/αα和αα/--. B．α-/α-和αα/α-. C．αα/--和αα/α-.D．αα/α-和--/--. E．α-/--和αα/αα． 12．两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于〔 E 〕。 A．外显率不全． B．表现度不一． C．基因突变． D．等位基因异质性． E．基因座异质性． 13．常染色体隐性遗传病中，小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成的( A )。 A．选样偏倚．B. 遗传异质性． C. 表现度． D. 外显不全．E. 基因多效性. 14．近亲婚配的主要危害是〔 E 〕。 A．易引起染色体畸变． B．自发流产率增高． C．群体隐性致病基因频率增高． D．后代X连锁遗传病发病风险增高． E．后代隐性遗传病发病风险增高． 15．以下哪组染色体是近端着丝粒染色体( D )。 A．A组． B．B组．C．C组．D．D组．E．E组. 16．Ph染色体和以下哪种疾病相关〔 C 〕。 A．Down综合征．B．苯丙酮尿症． C．慢性髓细胞性白血病D．Klinefelter综合征． E．Burkitt淋巴瘤． 17．与mRNA互补的DNA核苷酸链为〔 B 〕。 A．编码链． B．反编码链． C．前导链． D．延迟链． E．冈崎片段． 18．一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率1?、遗传率80?)，其儿女的患精神分裂症的风险大约是〔 C 〕。 A．%． B．5%． C．10%． D．20%． E．50%． 19．父母的血型分别是A型和AB型，生育一个B型血的孩子，他们生A型血后代的