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日本《儿童家族性高胆固醇血症指南》解读(全文版) 家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia ，FH )是严重 的 显 性 遗 传 代 谢性 疾 病， 是 由低 密 度脂 蛋 白 受 体 ( low-density lipoprotein receptor ，LDLR )及其相关基因突变引起胆固醇代谢障碍， 导致血中低密度脂蛋白胆固醇( low-density lipoprotein cholesterol ， LDL-C ) 大 幅 增 高 。 临 床 分 为 纯 合 子 FH ( homozygous familial hypercholesterol