人类遗传病与优生PPT医学课件.pptxVIP

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编辑版ppt 1 人类遗传病与优生 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第1页 编辑版ppt 2 人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第2页 编辑版ppt 3 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体:软骨发育不全、并指 X染色体:抗维生素D佝偻病 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第3页 编辑版ppt 4 隐性遗传病 常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第4页 编辑版ppt 5 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第5页 编辑版ppt 6 地中海贫血(常、隐) 广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第6页 编辑版ppt 7 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第7页 编辑版ppt 8 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第8页 编辑版ppt 9 小结: 一、单基因遗传病 伴Y:外耳道多毛症 X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显:抗维生素D佝偻病 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显:多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第9页 编辑版ppt 10 请大家指出下列遗传病各属于何种类型?  (1)苯丙酮尿症        A.常显  (2)21三体综合征       B.常隐  (3)抗维生素D佝偻病    C.X显  (4)软骨发育不全       D.X隐  (5)进行性肌营养不良     E.多基因遗传病  (6)青少年型糖尿病      F.常染色体异常病  (7)性腺发育不良       G.性染色体异常病 考考你! 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第10页 编辑版ppt 11 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状: 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗

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