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人类遗传病与优生
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第1页
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人类遗传病与优生
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第2页
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一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常染色体:软骨发育不全、并指
X染色体:抗维生素D佝偻病
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第3页
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隐性遗传病
常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第4页
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苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第5页
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地中海贫血(常、隐)
广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。
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二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第7页
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三、染色体病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第8页
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小结:
一、单基因遗传病
伴Y:外耳道多毛症
X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显:抗维生素D佝偻病
常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显:多指病、并指病、软骨发育不全症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第9页
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病
考考你!
作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCPHMSRBA — HLMXNSAZM — Z1316101107 这是第10页
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四、遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状:
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗
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