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2022高同型半胱氨酸血症诊断主要内容高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大 类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫酸加合成酶缺乏症、亚甲基 四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺昔转移酶缺乏症表现为单纯高同型 半胱氨酸血症，而钻胺素代谢障碍那么可导致甲基丙二酸血症合并同型半 胱氨酸血症。非遗传性因素包括钻胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺 乏等，也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致 的高同型半胱氨酸血症，需采用不同方法进行治疗。为优化高同型半胱 氨酸血症的防治策略，国内多学科专家讨论，以高同型半胱氨酸血症的 病因、诊断、治疗和预防为重点，结合国内外经验及指南，制订了共识。 今天一起学习高同型半胱氨酸血症如何诊断及鉴别诊断。 诊断与鉴别诊断不同病因导致的高同型半胱氨酸血症患者体内生化代谢异常有所差 异，需通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因分析 等检查鉴别诊断(表1)。 (1)病史调查：一般资料、病症、体征，调查个人史、饮食习惯、 用药史、家族史。对于哺乳期婴儿，需调查母亲的饮食与营养状况及 疾病史，以鉴别母亲营养不良导致的婴儿继发性高同型半胱氨酸血 症。 (2)血浆或血清总同型半胱氨酸：血液中大局部同型半胱氨酸与蛋白质结合，少数与同型半胱氨酸自身或半胱氨酸结合形成混合型同型 半胱氨酸二硫化物，推荐检测总同型半胱氨酸浓度作为确诊高同型半 胱氨酸血症的关键方法。 (3 )血液维生素测定：检测血清叶酸、钻胺素、维生素B6水平，鉴别是否营养因素缺乏导致的继发性高同型半胱氨酸血症。 (4)61液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱：采用串联质谱法，可确III诊一些疾病，如同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显 著增高，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高, 蛋氨酸正常或降低，同型半胱氨酸血症 (4) 61液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱：采用串联质谱法，可确 III (5)尿有机酸：需采用气相色谱质谱法，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者尿液甲基丙二酸显著增高，高同型半胱氨酸血症1 型及高蛋氨酸血症患者尿有机酸正常。 (6 )脏器功能评估：如肝肾功能、眼部、心电图、超声心动图、脑CT及MRI、精神行为评估等，了解患者脏器受损的情况。 (7 )基因分析：可采用高通量测序或Sanger测序等技术，明确遗传性高同型半胱氨酸血症的基因缺陷。 衰1高同超半展气■血症的病因、生化特点及治疗注：tHcy为总同型半胱氨酸；MMA为甲基丙二酸；T为升高；1为下降；n为正常。 病名 基因 血 尿 治疗 tHcy 蛋氨酸 钻胶素 叶酸 MMA 遗传性高就硫酶3合成酶缺乏症 CBS t T t t n n n 低蛋氨酸饮食、维生素氏、甜菜碱、肝移植 同型半胱亚甲基四氢叶酸还原陷缺乏症 MTHFR T l-n n n n 甜菜碱、牯胺素、叶酸、维生素B6 氨酸血症 蛋氮酸腺营转移酶1 /川缺乏症 MAT1A n-t T - r T n n n 低蛋氨酸饮食、S?腺营蛋氮酸、肝移植 甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症 GNMT n-t t n n n 低蛋氨酸饮食 S-腺昔同型半胱氨酸水解酶缺乏症 AHCY n-T n-f n n n 低蛋氨酸饮食 腺甘?激酶缺乏症 ADK n-t t n n n 低蛋氨酸饮食 细胞内钻胺素代谢障碍 MMACHC. MMADHC. T T i-n n n f 钻胶素、左卡尼汀、甜菜碱 叶酸 LMBRDk ABCD4 MMADHC. MTR、MTRR t l-n n n n 钻胶素、甜菜碱、蛋氨酸、叶酸 MMADHC n n n n T 钻胺素、左卡尼汀、叶酸 HCFC1 n-t n n n T 尚无有效治疗方法 转钻胺素蛋白H缺乏症 TCN2 t n i-n n T 姑胺素 转钻胺素受体缺乏症 CD320 n-T n n n T 钻胺素 遗传性叶酸吸收不良 SLC46A1 n-T l n 1 n 亚叶酸 5,10-亚甲基四氯叶酸脱氯酶缺乏症 MTHFD1 n-t 1-n n n n 亚叶酸、钻胶素、甜菜碱、免疫球蛋白 非遗传性高营养不良、素食、衰老、嗜姻、 t l-n 1-n i-n n-t 苗胺素、叶酸、维生素M甜菜碱 同型半胱长期饮酒、慢性胃肠疾病、 氨酸血症 肝胆疾病、肾痛、恶性肿瘤、 药物（甲氮螺吟、避孕药等）