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* 2. 非整倍体畸变 体细胞内染色体数目只有少数几条的增减 ，称为非整倍体畸变。 染色体数多于46条 超二倍体 三体型 染色体数少于46条 亚二倍体 单体型 （1）三体型 2n＋1 （2）单体型 2n－1 * 产生原因： 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起 减数分裂I同源染色体不分离 * 减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离 * 3. 嵌合体 同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如： 46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等 * 46 46 46 46 46 46 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解 45 45 46 46 47 45 46 46 有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 产生原因： * （二）染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型： 缺失 重复 倒位 易位 * 1. 缺失 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 中间缺失 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 * 病案 5p-综合征（猫叫综合征） 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15) * 2. 倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 (1)臂内倒位 * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 (2)臂间倒位 倒位环 * 21例9号染色体臂间 倒位中 11例自然流产、死胎 5例畸形生育史 1例智力低下 4例不孕不育史 病案 * 3. 易位 （1）相互易位 两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B * 柳芳和贾强是很般配的一对，小日子过得津津有味。可是，结婚三年，柳芳连续流产三次。医生说是“习惯性流产”，以后恐怕也很难保住胎了。为此，贾强雷霆大发。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。 后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。 病案 柳芳 染色体 完全正常 贾强父亲 完全正常 贾强母亲 平衡易位携带者 贾强 46，XY，t(2;13) (p25;q13) * （2）罗伯逊易位 R A B 1 2 3 R R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。 * 4. 重复 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 * 5. 其他 （1）环状染色体（r） * p p q q p p q q 着丝点横裂 p p q q 5. 其他 （2）等臂染色体(i） * （3）双着丝粒染色体(dic) 5. 其他 * （三）染色体病 指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种临床表现，故称为染色体异常综合征。 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 染色体病的共同特征： 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病 * 1. 常染色体病 概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病 （1）常染色体数目畸变引起的疾病 1）21三体综合征 1866年英国医生Langdon Down 首先描述该病体征，以其名命名。Syndrome 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21号，故称为 21-三体综合征。 * 发生率：1/800，‰，以10亿人口计， ‰x10亿=125万。 临床表现： (视频） 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 * 核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。 占1%～2% * 原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高