胃肠间质瘤gists学习.pptxVIP

第1页/共39页GIST名称的发展消化道间叶性肿瘤,不是平滑肌瘤、神经源性肿瘤 1962年Stout “胃的奇异型平滑肌瘤”1969年WHO将其归为上皮样平滑肌瘤 1983年Mazur和Clark，“胃肠间质瘤”1998年Hirota研究发现大多数GIST中存在编码KIT蛋白原癌基因的功能性突变，从揭示出GIST的特征并使其有了准确的定义第2页/共39页定义 ：是胃肠道中唯一表达C-KIT和CD34的细胞独立起源于胃肠道间质干细胞-Cajal细胞（ICC）的肿瘤，属于消化道恶性间叶性肿瘤具有特殊的免疫组化特点：CD117(C-KIT)、DOG-1的阳性率均在90%以上，CD34的阳性率为60-70%组织病理学特点： （1）肉眼观：肿瘤大小不一，形态多样，大多数肿瘤呈膨胀生长，边界清楚，质硬易碎；切面鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、囊性变等继发性改变第3页/共39页（2）镜下观：第4页/共39页驱动基因：突变的C-kit及PDGFRA（血管源性生长因子受体）基因分布：可发生于整个胃肠道以及网膜和肠系膜上，其中最长见的发生在胃（60%），其次是小肠（ 30%）， 结/直肠(5%)，食管（5%）第5页/共39页基因突变C-kit基因突变：占80%以上；PDGFRA基因突变：约5%；SDH(琥珀酸脱氢酶）基因突变：10%~15%（野生型GIST即SDH缺失GIST：无C-kit及PDGFRA基因突变）前两种突变可能是排他性的上述基因突变为GIST肿瘤产生的基础不同基因突变类型的GIST对分子靶向药物治疗疗效存在明显差异第6页/共39页GIST临床表现起病初期无特异性症状及体征最常见的临床症状是腹部不适、腹痛，其次为肿瘤出血及相关性贫血少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、腹膜炎、肠梗阻、吞咽梗阻（贲门GIST）至少10-30%的患者是在开腹手术、内镜检查或进行其他影像学检查时无意发现的常见的转移部位在腹部：以肝、腹膜为主，骨、肺转移少见，淋巴结转移仅占5%肝转移和/或腹腔种植播散是临床上最常见的恶性表现第7页/共39页胃小弯GIST瘤男性患者手术切除标本剖开两半可见肿瘤实质部分内的空洞（*）和出血（箭） 胃GIST瘤患者手术切除标本的切面图片显示其内有出血、坏死区。 第8页/共39页4.0cm大的突向管腔内的GIST瘤，其内有出血。肿瘤表面黏膜有溃疡形成。 回肠GIST瘤，约18cm大，中央空腔内有出血 空肠约6cm的带蒂GIST瘤浆膜面 第9页/共39页末端回肠一位47岁表现为小肠梗阻的结肠GIST瘤女性患者。CT扫描显示10cm大的分叶状肿块阻断升结肠（箭）。增强扫描肿块呈部均匀性强化。盲肠结肠GIST瘤第10页/共39页直肠GIST瘤女性患者。（a）CT扫描显示直肠前外壁的壁内肿块（箭）。（b）剖开的腹腔腹膜的切除标本及切成两半的GIST瘤图片，显示肿瘤位于直肠远段。 肿瘤内多发局灶性出血。 第11页/共39页Ｘ线钡餐检查A、一位67岁男性患者钡餐检查胃正位显示位于胃体的边缘光滑的软组织肿块（箭）。B、一位67岁女性患者胃钡餐检查斜位显示边缘光滑，宽基底，与胃壁呈钝角的软组织肿块。 第12页/共39页内 镜 内窥镜可显示粘膜下肿物,其表面粘膜是否完整或有溃疡,以及钳取组织做病理检查,从而对GISTs作出诊断。但仅能观察胃肠道腔内的病变。第13页/共39页空肠近段溃疡性肿块 第14页/共39页CT扫描平扫:肿瘤多呈向腔内、腔外或同时向腔内外突出的圆形或类圆形软组织肿块,少数呈不规则形或分叶状。可出现大小不等、形态不一的坏死、囊变的低密度灶,或肿块周边密度均匀,中心坏死囊变及出血。第15页/共39页增强:多呈中等或明显强化。有坏死、囊变者,常表现肿瘤周边实体部分强化明显。向腔外突出的肿块部分可见强化明显、完整的粘膜面。恶性者,常可见周围器官或组织受侵的表现,及肝脏的转移灶和或淋巴结的转移。第16页/共39页一名48岁女性，目前以呕血为主要症状的胃间质瘤患者，CT增强扫描清晰显示哑铃状肿瘤（箭头所指），在肝脏有远处转移。第17页/共39页 诊 断临床表现结合内镜检查如胃镜、肠镜CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤GISTs的确诊病理诊断及免疫组化（ CD117、DOG-1的阳性）的结果，对于疑难病例需进一步检测C-kit及PDGFRA基因突变情况做诊断（GIST是软且易碎的肿瘤，存在肿瘤出血及腹腔内播散的风险，原发灶的超声内镜引导下细针穿刺活检（EUS-FNA）优于经皮穿刺活检，影响学引导下的经皮穿刺活检适用于转移性病灶性质的确认）第18页/共39页鉴别诊断 CD117CD34SMAS-100GIST＋＋－－胃肠道平滑肌瘤 /肉瘤 －－＋－胃肠道 神经鞘瘤－－－＋胃肠道自主神经瘤－－－－ 注：胃肠道自主神经瘤电镜下可见