常见疾病病因与治疗方法-遗传性共济失调.pptVIP

受累肌肉局限于某一组，90％以上的病例眼外肌麻痹；面肌受累，表现面肌皱纹减少，表情动作困难，闭眼和示齿无力；咀嚼肌受累使连续咀嚼困难，进食经常中断，延髓肌受累导致构音障碍、饮水反呛、吞咽困难、声音嘶哑或带鼻音，颈肌受损时抬头困难； 2、肢体无力：很少单独出现，上肢 重于下肢，近端重于远端； 3、呼吸肌、膈肌受累：咳嗽无力、 呼吸困难，重症可因呼吸麻痹或继 发吸入性肺炎导致死亡； 4、心肌：偶可受累引起突然死亡； 5、平滑肌和膀胱括约肌： 均不受累； 6、感染、妊娠、分娩和月经前常导 致病情恶化，精神创伤、过度疲劳等 可为诱因； 7、奎宁、奎宁丁、普鲁卡因酰胺、 青酶胺、心得安、苯妥英、锂、四 环素及氨基糖甙类抗生素可使症状 加剧，应避免使用。 （三）典型临床特点 肌无力呈斑片状分布，程度随活动 而变化，不能证明符合某一神经或 神经根支配区，提示为神经肌肉传 导障碍。 （四）临床检查 证实受累肌肉无力和易疲劳，肌无力 不符合任何单一神经、神经根或中枢 神经系统病变的分布。如持续向上凝 视2分钟上眼睑下垂加重，短暂休息 后肌力又可改善。进展型病例受累肌 可轻度肌萎缩，感觉正常，通常无反 射改变。 （五）危象 急骤发生延髓支配肌肉和呼吸肌严重 无力，以致不能维持换气功能即为危 象。需及时抢救，危象是MG死亡的 常见原因。肺部感染或手术（如胸腺 切除术）可诱发危象，情绪波动和系 统性疾病可加重症状。 五、临床分型 Ⅰ型：眼肌型（15%~20%），仅眼肌受累。 ⅡA型：轻度全身型（30%），进展缓慢，无危象，可合并眼肌受累，对药物敏感。 ⅡB型：中度全身型（25%），骨骼肌和延髓部肌肉严重受累，但无危象，药物敏感性欠佳。 1.Osserman分型 Ⅲ型重症急进型（15%），症状危重，进展迅速，数周至数月内达高峰，有呼吸危象，药效差，胸腺瘤高发，常需做气管切开或借助呼吸机辅助呼吸。死亡率高。 Ⅳ型：迟发重症型（10%），症状同Ⅲ型，从I类发展为ⅡA ,ⅡB型，经2年以上进展期发展而来。 （二）根据MG的发病年龄、 性别、伴发胸腺瘤、AChR-Ab 阳性、HLA相关性及治疗反应 等综合评定，可将MG分为两 个亚型： 1、具有HLA-A1、A8、B8、B12 和DW3抗原的MG病人，多为女性 ，20～30岁起病，合并胸腺增生， AChR-Ab检出率较低，早期胸腺 摘除效果好； 2、具有HTA-A2、A3的MG病人， 多为男性，40～50岁发病，多合 并胸腺瘤，AChR-Ab检出率较高 ，皮质类固醇激素疗效好。 （1）青少年型和成人型 （2）新生儿MG （3）先天性MG （4）药源性MG 3、MG的其他分型 （1）青少年型和成人型 ①常见于20~40岁。 ②85%~90%全身型MG可发现AChR-Ab，单纯眼肌型发现率为50%~60%。 ③抗体阴性患者多于青春期前出现症状，其临床表现及免疫治疗反应与阳性相同。 （2）新生儿MG ① 约12%MG母亲的新生儿有吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪，特别是呼吸功能不全的典型症状。 ②生后48小时内出现症状，持续数日至数周，症状逐步改善，直至完全消失。 ③母亲、患儿都能发砚AChR-Ab， 症状随抗体滴度降低而消失。 ④血浆置换可用于*治疗严重呼吸 功能不全患儿，呼吸机和营养也是 治疗关键。 （3）先天性MG 少见，症状严重，有家族史。新生儿期通常无症状，婴儿期眼肌麻痹和肢体无力。AChR基因突变所致的离子通道病有慢通道综合征和快通道综合征，前者奎尼丁有效；后者对ACh反应减弱，抗胆碱酯酶药物可能有效。 4、药源性MG： 发生在用青霉胺治疗肝豆状核 变性、类风湿关节炎和硬皮病 的患者。临床症状和AChR-Ab 滴度与成人型MG相似，停药 后症状消失。 类风湿关节炎 带状硬皮病 实验室检查 1、血、尿和脑脊液常规检查均正常。 2、胸部CT可发现胸腺瘤，常见于年龄大于40岁患者。 3、电生理检查：特征性异常，神经肌肉传递障碍，3Hz或5Hz重复电刺激时，约90%全身型MG出现衰减反应，眼肌型阳性率低，正常不能排除诊断；单纤维肌电图显示颤抖（jitter）增宽或阻滞。 4、85%～90%全身型、50％～60％ 单纯眼肌型MG患者AChR-Ab滴度增 高，一般无假阴性。一些眼肌型、胸 腺瘤切除后缓解期患者，甚至有严重 症状者可能测不出抗体，抗体滴度与 临床症状不一致，临床完全缓解的患 者其抗体滴度可能很高。肌纤蛋白 （如肌凝蛋白、肌球蛋白、肌动蛋 白）抗体可见于85%胸腺瘤患者， 是某些胸腺瘤最早表现。 SCA是由相应的基因外显子CAG拷 贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致 （SCA8除外）。 每一