家族性过度惊吓症.docxVIP

过度惊跳症或者家族性过度惊吓症旧一滩，是所觉察的第一个由编码神经递 质的基因突变导致的人类疾病。 （一）流行病学资料 起病于胎儿期或诞生后的新生儿期，以至新生儿期至成人期的任何阶段。发 病没有性别差异。本病罕见，目前大约仅报道了巧。例病例。 （二）临床表现 过度惊跳症的临床特征是： 1.对未预料的听觉或触觉刺激（突然消失的噪音、运动或触摸）的病理性过度惊吓 反响。 2,严峻的全面性僵直（屈肌张力过高，在睡眠中消逝） 过度惊跳症的特征是突然消失的全面性肌肉僵硬，对刺激不产生适应性。婴 儿期肌肉僵硬常常导致可能是致命性的呼吸障碍和窒息。在年长病例，惊跳反响 常引起碎倒，但不伴有意识丧失。 假如未诞生的婴儿发病，母亲可能首先注竞到宫内运动特别。刚诞生的新生 儿，在诞生的24小时内，阵发性严峻的肌肉僵直可能导致窒息和喂食困难。第1 个24小时后存活的婴儿，可对触鼻有过度惊吓反响.这是一个有用的诊断手段。 稍微类型:可以仅仅表现为过度惊跳反响，病症稍微而不持续。婴儿期，发 热性疾病可能增加这种反响，而在成人，过度惊跳反响可以被情感应激所强化。 主要类型:受累的新生儿间或有致命的肌张力增高。在婴幼儿期，惊吓反响 会引起损害性碎倒。发作不伴有意识损害，但是患者在反响后，肌肉僵直持续较 短时间。 与全面阵挛或重复肌阵挛类似的睡眠期阵发性肢体抖动（夜发或睡眠肌阵挛） 常见，持续数分钟并不伴有意识损害，抽动是自发的觉醒反响 神经系统检查显示，受累者有全面性肌肉肌张力增高（僵直），因此有人称为 婴儿的僵人综合征（很可能与过度惊跳症是同一个病》,气步态可能是不稳定，类 似于木偶样。脑干反射和腿反射亢进 由于腹内压增高的缘由，脐疲和腹股沟病常见。 （三）病因 过度惊跳症常常是常染色体显性遗传，很少为隐性遗传。由于编码甘氨酸受 体的al亚单位的GLRAT基因突变导致，位于染色体。但过度惊跳症的稍微类型几 乎不是由于GLRAI基因的遗传缺陷所致病。 （四）诊断 触鼻试验是最常用的试验。触动正常婴儿的鼻尖会引起刺眼或没有反响，但 是在过度惊跳症的患儿，触鬓会导致明显的惊跳反响，并且每一次触鼻时都能重 复消失 受累者消失惊吓反响时脑电图正常，但是脑电图可消失背景活动的减慢甚至 波幅最终会变的平坦，但这与惊跳反响所导致的缺氧、心动过缓和发给相关。 （五）鉴别诊断 在新生儿期的过度惊跳症可能会误诊为先天姐人综合征、惊吓性癫殉、肌阵 挛发作、新生儿破伤风、脑瘫以及药物（吩噬喷）中毒。对新生儿过度惊跳症的精 确熟悉特别重要，由于可以进行早期的相宜治疗，甚至可以挽救生命。 （六）预后 经治疗的病例一般预后好。未经治疗的婴儿在1前会反复消失窒息。过度的 惊吓反响可持续到成年期，而肌张力增高在1-2岁期间渐渐消逝，肌张力在3岁时 基本正常，但在成年期，肌张力增高可能重新消失。 (七)治疗 氯硝西伴有戏剧性效果(0.1 —。.2mg/kg/d)终止惊吓反响的简洁方法是强 迫身体屈曲，向膝部方向按压头部，特殊是当长时间的肌肉僵直影响呼吸时。这 一方法可挽救生命。建议受累家族成员寻求相关的遗传询问。 文章来自：. com/