2022中国遗传性脑小血管病临床实践工作建议.pdf

2022中国遗传性脑小血管病临床实践工作建议（全文） 摘要 遗传性脑小血管病 （hereditary cerebral small vessel disease ，hCSVD ） 是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型 hCSVD 患 者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（ 45 岁）的卒中具有重要 临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍 等症候群，且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发 腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大