晚发型神经系统遗传代谢病.pdf

晚发型神经系统遗传代谢病（全文） 遗传代谢病（inborn errors of metabolism ，IEMs ）的概念最早由 Garrod 教授于 1908 年以家族性尿黑酸尿症 （alcaptonuria ）为例首次 提出，所指的是一组 因某种酶的先天性缺陷导致其底物及有害的旁路代谢 产物蓄积而产生的疾病 。迄今为止，人类对 IEMs 的研究已跨越了一个多 世纪，其概念也扩展为 维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、 受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷所导致的 一组疾病。受代谢缺陷严重程度、个体代