进行性肌营养不良33901.pptxVIP

会计学;概 念;病因及发病机制;PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 近年来多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维膜结构和功能发生改变。 细胞膜尤其是膜蛋白研究已成为验证DMD膜假说的重要手段。;目前对Dys研究较多，正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys，而DMD型Dys几乎缺如，不足正常人的3％； 约85％BMD型主要是分子量的改变，其余15％为蛋白减少。 Dys与肌纤维糖蛋白结合，成为抗肌???缩蛋白结合蛋白，与细胞外基质蛋白发生联结，近来解释Dys减少引起肌无力的机制是与这些联结失调有关，使肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。;近来又发现一种utrophin蛋白，其序列的80％与Dys相同，位于第6号染色体，正常者该蛋白位于神经肌接头处，而在本病则移至细胞膜。;病 理;肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变； 坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。 肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。 肌活检组化检查见Dys缺失或异常。;临床表现;女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，女孩患病者罕见； 有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确家族性，另有1／3患儿由新的基因突变所致病。;临床表现是： ①患儿均为男性，多在3～5岁发病； 起