真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）.pdfVIP

中华血液学杂志2022年7月第43卷第7期 ChinJ Hematol，July 2022，Vol. 43，No. 7 ·537· ∙标准与讨论∙ 真性红细胞增多症诊断与治疗 中国指南（2022 年版） 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 通信作者：肖志坚，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），天 津 300020 ，Email ：zjxiao@ 基金项目：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2020-I2M-CT-A-020 ）；细胞 生态海河实验室创新基金（HH22KYZX0033 ） DOI ：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.07.002 Chinese guideline for the diagnosis and treatment of polycythemia vera（2022 ） Leukemia and Lymphoma Group, Chinese Society of Hematology, Chinese Medical Association Corresponding author: Xiao Zhijian, Institute of Hematology Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College, Tianjin 300020, China. Email: zjxiao@ 自《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共 色；④血清促红细胞生成素（EPO ）、血清铁、血清铁 ［1］ 识（2016 版）》 发布后，对真性红细胞增多症（poly- 蛋白水平、乳酸脱氢酶（LDH ）、尿酸和肝功能测定； cythemiavera, PV ）的诊断、预后分层、新药和传统治 ⑤JAK2 V617F 和JAK2 exon 12 基因突变检测（骨 ［2-3 ］ 疗药物再评估的认识又有了长足的进步 。为给 髓或外周血）；⑥肝脏、脾脏超声或CT 检查。 我国血液科医生提供规范化的临床实践指导，中华 对于血小板计数增高和（或）脾脏肿大或有临 医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组组织国内相 床不能解释的出血患者，建议进行凝血酶原时间 关专家制定了本指南。 （PT ）、活化部分凝血活酶时间（APTT ）、血管性血友 一、诊断程序 病因子抗原结合试验（VWF ∶CBA ）和瑞斯托霉素辅 1. 病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血 因子活性测定。有家族病史者建议筛查EPOR 、 栓病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、 VHL 、EGLN 1/PHD2 、EPAS 1/HIF2α、HGBB 、HGBA 糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱 和BPGM 等基因突变。二代测序（NGS ）不作常规 感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意 推荐，但采用包括LNK 、CBL、TET2 、ASXL 1、IDH、 力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热 IKZF 1、EZH2 、DNMT3A 、TP53、NFE2 、SF3B 1、 或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有 SRSF2 和U2AF 1等基因的套餐（panel ）靶向测序结 无长期高原生活史，有无呼吸系统和心血管系统疾 果有助于患者总生存（OS ）、无纤维化生存和白血病 病导致的慢性缺氧病史。患者初诊时及治疗过程 转化率的评估，可酌情选择。 中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评