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第一页，共二十五页，2022年，8月28日 本章重点 散发性呆小病表现、诊断及治疗。 新生儿筛查。 21-三体综合征的诊断 苯丙酮尿症的临床特点、 治疗及筛查 第二页，共二十五页，2022年，8月28日 第一节 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症(hypothyroidism)是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以至甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 先天性甲状腺素减低症（congenital hypothyroidism)是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病。 第三页，共二十五页，2022年，8月28日 一.病因 甲状腺不发育、发育不全或异位 甲状腺素合成障碍 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 母亲因素 第四页，共二十五页，2022年，8月28日 二.生理和病生理 甲状腺激素的合成 甲状腺素释放 甲状腺素合成和释放的调节 甲状腺素的主要作用（产热，利尿，促进生长发育组织分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神经系统发育、维生素A代谢、肠蠕动） 第五页，共二十五页，2022年，8月28日 三.临床表现 新生儿期 典型症状：特殊面容和体态，发育迟缓、智力低下，生理功能低下。 地方性甲状腺功能减低征：神经性综合征，黏液水肿性综合征。 TSH和TRH分泌不足 第六页，共二十五页，2022年，8月28日 第七页，共二十五页，2022年，8月28日 第八页，共二十五页，2022年，8月28日 第九页，共二十五页，2022年，8月28日 第十页，共二十五页，2022年，8月28日 四.辅助检查 新生儿筛查：TSH 血清学检查：T3、T4、TSH TRH刺激试验 血清甲状腺球蛋白 X线检查，心电图， 超声 第十一页，共二十五页，2022年，8月28日 五.诊断、鉴别诊断及治疗 诊断：产前诊断，新生儿筛查 鉴别诊断：先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病 治疗：早期诊断，早期治疗，终身服用甲状腺素片 第十二页，共二十五页，2022年，8月28日 21-三体综合征 21-三体综合征（21 trisomy syndrome)是人类最常见的常染色体病，遗传学表现为第21号染色体呈三体征，临床表现为智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，并可伴有多种畸形。 第十三页，共二十五页，2022年，8月28日 一.临床表现 智能落后 生长发育迟缓 特殊面容 皮纹改变 伴发畸形 第十四页，共二十五页，2022年，8月28日 第十五页，共二十五页，2022年，8月28日 第十六页，共二十五页，2022年，8月28日 第十七页，共二十五页，2022年，8月28日 二.实验室检查 细胞遗传学检查 分子细胞遗传学检查 第十八页，共二十五页，2022年，8月28日
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