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主要组织相容性复合体Major Histocompatibility Complex 主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)是由一组高度多态性基因组成的染色体区域。MHC基因产物能在不同细胞表面表达，通常称之为MHC分子或MHC抗原，又因这些抗原在器官移植中代表供受者双方的组织相容程度，亦称为移植抗原或组织相容性抗原。人的MHC是人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)。 MHC是现知多态性最为丰富的一个基因系统，拥有极大数量的等位基因，赋予种群巨大潜力以适应多变的内外环境。MHC分子不但在T细胞分化发育中是必需的，而且在适应性免疫应答的启动和调节中发挥重要作用，并参与对固有免疫应答的调节。 MHC是构成免疫遗传学(immunogenetics)研究的主要方向。 MHC基因HLA分子的结构、功能和分布HLA基因表达的调控HLA和临床医学MHC基因一、多态性二、HLA抗原和等位基因检测和命名三、连锁不平衡MHC基因Chromosome 6Chromosome 17HLA基因参阅图5-4HLA主要基因及等位基因数（截至2012年10月）基因名称等位基因数基因名称等位基因数基因名称 等位基因数基因名称 等位基因数HLA-AHLA-BHLA-CHLA-EHLA-FHLA-GHLA-HHLA-JHLA-KHLA-LHLA-PHLA-THLA-UHLA-VHLA-W 2132 2798 1672 11 22 50 12 9 6 6 5 0 0 3 0HLA-XC2CC4BBf HLA-DRAHLA-DRB1HLA-DRB2HLA-DRB3HLA-DRB4HLA-DRB5HLA-DRB6HLA-DRB7HLA-DRB8HLA-DRB9091216207119615815203211HLA-DQA1HLA-DQB1HLA-DQA2HLA-DQB2HLA-DQB3HLA-DOAHLA-DOBHLA-DMAHLA-DMBHLA-DPA1HLA-DPB1HLA-DPA2HLA-DPB2TAP1TAP249179 - - -121371336158 - -1212 PSMB9PSMB8MICAMICBMICCMICDMICECYPCYP21BHSP70-1HSP70-2HSP70-HOMLTBTNFLTA - - 84 40 - - - - - - - - - - -不同单元型中DR基因的组合 DR亚区：DR亚区有1个DRA基因及9个DRB基因。DRA基因几乎不显示多态性，其产物为DR分子的?链。9个DRB基因分别命名 为DRB1～DRB9。其中DRB1、DRB3、DRB4和DRB5为功能基因。DRB1基因编码的DR分子?链与DRA基因编码的?链共同组成DR分子。DRB5基因、DRB3基因及DRB4基因编码的?链各自与?链组成的DR分子，分别显示血清学方法检出的抗原特异性DR51、DR52和DR53。因此，DRB基因的数目随每个个体所具有的单体型的不同而不同，可分为五个组。HLA I 类等位基因HLA II 类等位基因一、多态性 丰富的多态性(polymorphism)是HLA基因系统的一个最重要的特点。HLA复合体中很多基因座位的DNA序列在人群中存在许多变异体，称为等位基因（allele）。单体型(haplotypes)是染色体上HLA不同座位等位基因的特定组合。单体型作为一个遗传单位，将HLA遗传信息完整遗传于子代。等位基因数年份不断被检出的HLA等位基因数（限于WHO命名委员会确认并公布的等位基因） DPB1 DPA1 DQB1 DQA1 DRB* DRA C4B C4A Bf C2 MICB MICA B C E A G F其它?12等位基因数对数值1622201.440361.649501.82.0841482.2158179*经典的I 类和 II 类基因 III 类补体编码基因非经典I 类基因和免疫功能相关基因2.42.62.83.0 1297*16723.22132* DRB包括DRB1～DRB9，其中DRB1等位基因数为975。3.32798 HLA基因系统的多态性及一些主要基因座位的等位基因数 截至2012年10月，正式命名显示多态性的HLA基因座位有36个，共8712个等位基因。 图中各立柱下方所示数据为该基因座位的等位基因数。参阅表5-2 如此庞大的等位基因，表明HLA属人类多态性最为丰富的基因系统。揭示人群中两个无亲缘关系个体间HLA等位基因相同的机率一定很
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