单基因与多基因遗传病发病率的计算.pptxVIP

单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因病主要受一对基因得控制,遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病得群体患病率很低,一般在1/10000以下 单基因遗传病分类: 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 一、常染色体显性遗传病 常染色体(1～22号)上显性致病基因控制得疾病,其传递方式就是显性得,人类得许多性状或疾病呈AD遗传 。 由于各种复杂因素得影响,杂合子可能出现不同得表现形式。 杂合子Aa与显性纯合子AA得表型完全相同得AD遗传方式,显性基因A得作用完全表现出来,而隐性基因a得作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子 例:短指(趾)症 短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解一个短指症家族得系谱 常染色体完全显性遗传得特点 致病基因得遗传与性别无关,即男女患病得机会均等。 患者得双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者得同胞中约有1/2得可能性也为患者。 连续传递,即通常连续几代都可以瞧到患者。 双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新得基因突变)。 AD得常见得亲代婚配类型与子代类型常见得亲代婚配类型 子代类型患者(Aa)×正常(aa) 1/2患者(Aa) 1/2正常(aa)患者(Aa)×患者(Aa) 1/4患者(AA) 2/4患者(Aa) 1/4正常(aa) 某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AR。 如:白化病、先天性聋哑 二、常染色体隐性遗传病白化病大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点 白化病就是常见得一种AR遗传病 由于患者体内编码酪氨酸酶得基因发生突变,酪氨酸酶不能正常合成而缺乏,致使黑色素得合成发生障碍,从而引起白化症状。 亲代 携带者 Aa× Aa 携带者子一代AA Aa Aa aa 正常1/4 携带者1/2患者1/4白化病婚配图解致病基因位于常染色体上,它得发生与性别无关,男女发病机会相等 散发,不到连续传递现象,呈隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 患者得双亲表现无病,可能为携带者。 近亲婚配时,子女中隐性遗传病得发病率要比非近亲婚配者高等多。 常染色体隐性遗传病得特点AR遗传常见得亲代婚配类型与子代类型常见得亲代婚配类型 子代类型携带者(Aa)×携带者(Aa) 1/4正常(AA) 2/4携带者(Aa) 1/4患者(aa)携带者(Aa)×患者(aa) 1/2携带者(Aa) 1/2患者(aa)患者(aa) ×患者(aa) 均为患者(aa) ?AR遗传得典型系谱 三、性连锁遗传病 控制某些性状或疾病得基因位于性染色体(X或Y染色体)上,这些性状或疾病得传递常与性别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病与Y连锁遗传病。(一)X连锁显性遗传病 决定某种性状或疾病得基因位于X染色体上,并且此基因对其相应得等位基因来说就是显性得。 例:抗维生素D性佝偻病 设:致病基因---XR 正常基因---Xr XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常XD常见得亲代婚配类型与子代类型① 患者双亲之一有病,多为女性患者② 连续遗传③ 交叉遗传(男性患者得女儿全发病)XD遗传病系谱特点(二)X连锁隐性遗传病 某种性状或疾病受X染色体上得隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 例:红绿色盲患者。 设:色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXBXBXbXbXbXBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者红绿色盲患者、携带者得集中婚配方式及其传递规律XR遗传遗传特点 1、呈隔代遗传 2、患者多为男性,如其双亲表型正常,则母亲必 为隐性致病基因携带者。 3、如父亲为患者,母亲为携带者时,子女有1/2机会得病。 4、呈交叉遗传。(三)Y连锁遗传病 如果决定某种性状或疾病得基因位于Y染色体,那么这种遗传病得传递方式称为Y连锁遗传病。 Y连锁遗传得传递规律比较简单,具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,父传子、子传孙,因此称为全男性遗传。 多基因病得基本概念及发病概率得计算多基因病1、由多对基因共同决定2、性状得遗传不受孟德尔遗传规律所制约,而且环境因素对性状得表现程度产生较大影响3、这些性状称为多基因性状,又称为数量性状,其遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance,MF),所影响得疾病称为多基因遗传病4、这类疾病得群体患病率较高,一般在0、1%～1%之间,少数疾病可更高,