地中海贫血诊断检查课件.pptVIP

重型β地贫：包括β+/β+、β+/β0、β0/β0；地贫貌+++，小细胞低色素性重度贫血（生后3～６个月出现），肝脾肿大明显，体格发育迟晚；铁超负荷→器官功能障碍如心衰等;少年早夭;MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbF 区带增浓HbF↑↑，４０%；父母双方均为β地贫的杂合子； 诊断 临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋基因分析 地中海贫血检查 1.血细胞分析 2.红细胞脆性试验 3.血红蛋白分析 4.地贫基因检测 第1-3项为筛查项目 　地中海贫血初筛检查 1.血细胞分析 MCV 80fl 和（或）MCH 27pg ,则高度怀疑为地贫; 平均红细胞体积（MCV