《医学遗传与胚胎发育》15表观遗传.pptVIP

* * * 与年龄相关的CpG岛从头甲基化或丢失甲基化，在衰老过程中使组织获得表观遗传异质性和镶嵌性，导致局灶性疾病; 动脉粥样硬化: 平滑肌细胞增殖失控，引起血管变窄，导致心脏缺血或脑缺血，与ERα基因的启动子区域出现甲基化有关。 II型糖尿病： 胰岛素受体信号转导相关的基因功能下降。 1. 表观遗传和衰老 第三节 表观遗传与人类健康 细胞增殖：细胞通过生长和分裂，获得与母细胞同样遗传信息的子细胞，细胞数量增加的过程。 启动子：位于结构基因上游，是RNA聚合酶识别、结合并启动转录的调控序列。 糖尿病：胰脏不能正常分泌胰岛素的病症。 健康：不仅是没有疾病和虚弱现象，而且是一种躯体上、心理上和社会适应方面的完好状态。 表观遗传病(epigenetic diseases)包括中枢神经系统发育紊乱、免疫性疾病、复杂代谢性疾病和癌症等。 2. 表观遗传与疾病 系统发育：指生物种族发展史，也即生物进化的历史。 免疫：指机体事变和排除非己抗原异物，以维护内部环境平衡和稳定的生理功能。其功能包括防御、自身稳定和免疫监视三方面。 表观遗传修饰异常引起的疾病主要可分为两大类(根据基因类型)： ①与表观修饰相关的蛋白质编码基因的突变，如DNA甲基转移酶基因， CpG结合蛋白CTCF ; ②特定基因表观修