《医学遗传与胚胎发育》13线粒体基因病.pptVIP

Mitochondrial genic disorders 第十章 线粒体基因病 基因：是具有遗传效应的DNA片段。 定义：突变基因在线粒体DNA上，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的遗传病，而成为一组独特的遗传病。 基因：是具有遗传效应的DNA片段。 基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因构造改变。 遗传：生命有机体在生殖过程中表现出来的亲子代之间的相似现象。 第一节 线粒体和氧化磷酸化 氧化磷酸化：电子从一个底物传递给分子氧的氧化与酶催化的由ADP和Pi生成ATP与磷酸化相偶联的过程。 线粒体DNA 的特征 1、线粒体的形态和功能 （1）形态： 线粒体是光镜下可以看到的一种体积较大的细胞器，呈粗线状或颗粒状。 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 （2）功能： 线粒体是细胞能量储存和供给的场所。 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 1894, discover Mit 1981, mtDNA 1987, mtDNA Leber 2、线粒体DNA(mtDNA)遗传结构 位于细胞质内，被称为第2