《医学生物学教学资料》4生命的遗传与变异.pptVIP

18三体综合征(Edwards综合征) 新生儿中的发病率：1/4000到1/5000，女婴发病高于男婴． 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小，耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20% 肌张力：是指肌肉组织在松弛状态下的紧张度，这种紧张度来自于肌肉组织静息状态下非随意、持续、微小的收宿。 13三体综合征(Patau综合征) 发病率:1/5000到1/7000，女性发病率高于男性。 临床特征：出生时体重低，生长发育障碍，严重的智力低下，严重畸形，头小，前额低斜，前脑发育缺陷，眼球小或无眼球，2/3唇裂，腭裂，耳位低，耳廓畸形，常有耳聋，80%以上伴有先天性心脏病，常有多囊肾、无脾。隐睾或卵巢发育不全，多阴道，双角子宫。指（趾）畸形，多指（趾），足内翻，特殊握拳姿式，摇椅底足，通贯手。 多囊肾：多囊肾，表面理解为由多个囊性肿物组成的肾脏。整个肾脏的外形，就像两串葡萄一样，它是一种X染色体第16对显性遗传性疾病，但是遗传几率仅有