《医学遗传与胚胎发育》14肿瘤遗传.pptVIP

2、肿瘤抑制基因分子遗传学研究 1) Rb基因 Rb基因分子较大，约180kb,17个外显子，其中13－17外显子易重组，其mRNA长仅4.7kb，蛋白质产物位110KD，是一种能与DNA结合的核蛋白。 p110通过去磷酸化激活，继而与另一转录因子E2F结合使之失活，从而使细胞停留于Go期，抑制细胞增殖。而磷酸化使p110失活，失去抑制细胞增殖的能力。因此，Rb蛋白被认为使细胞增殖的负调节因子。 p110还能与一些肿瘤抗原结合成复合物而失活。 细胞增殖：细胞通过生长和分裂，获得与母细胞同样遗传信息的子细胞，细胞数量增加的过程。 抗原：是指能够刺激机体产生（特异性）免疫应答，并能与免疫应答产物抗体和致敏淋巴细胞在体外结合，发生免疫效应（特异性反应）的物质。抗原的基本特性有两种：一是诱导免疫应答的能力，也就是免疫原性；二是与免疫应答的产物发生反应，也就是抗原性。 2）p53基因 全长20kb，由11个外显子组成，定位于17p13，编码393个氨基酸残基的肽链。 50％以上的肿瘤患者，此基因都发生突变或者缺失。 是维持细胞正常生长所必须的重要物质，与基因转录，受损DNA的修复，细胞周期的调控，基因组的稳定性，染色体的分离，细胞凋亡都密切相关。 氨基酸：是含有一个碱性氨基和一个酸性羧基的有机化合物，氨基一般连在α-碳上。 细胞周期：连续分裂的细