《医学遗传与胚胎发育》12生化遗传.pptVIP

虹膜、瞳孔淡红色或淡兰色；视网膜无色素，羞明，视物模糊；头发淡黄、皮肤白皙；暴露的皮肤易发皮肤癌。 发病率在1/15000-1/35000 ） 瞳孔：虹膜中央的圆孔称为瞳孔，光线由此进入眼球，可因瞳孔括约肌和开大肌的活动改变其大小。 产自南美洲的狨猴是世界上最小的猴子，成年猴的体重只有100克，身长仅为35厘米。 ，在意大利的一家公园里，一只患有白化病的小袋鼠在与它的“妈妈”玩耍。这只名叫“Pino”的小袋鼠出生还不到2个月 白化病：一种较常见的皮肤及其附届器官黑色素缺乏所引起的疾病，是由于先天性缺乏络氨酸酶，或络氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 治疗： 药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状； 患者应当避免日晒，外用避光剂 二、糖代谢病 1、半乳糖血症(galactosemia) 发病机理： 经典型 I型 缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，该基因定位于9p13 非经典型 II型 缺乏半乳糖激酶，该基因定位于17q21-q22 III型 缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶 半乳糖血症：人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。 I型 II型 III型 未经治疗的半乳糖血症婴儿显示消瘦和腹水 腹水：是肝功能减退和门静脉高压的共同结果，是肝硬化