常见遗传性疾病.ppt

临床表现 本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征 第五十八页，共一百二十二页，2022年，8月28日 第五十九页，共一百二十二页，2022年，8月28日 第六十页，共一百二十二页，2022年，8月28日 4类成骨不全病的主要特点 第六十一页，共一百二十二页，2022年，8月28日 X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病 第六十二页，共一百二十二页，2022年，8月28日 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 第六十三页，共一百二十二页，2022年，8月28日 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 第六十四页，共一百二十二页，2022年，8月28日 血友病（Hemophilia） 一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。 前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 第六十五页，共一百二十二页，2022年，8月28日 第六十六页，共一百二十二页，2022年，8月28日 第六十七页，共一百二十二页，2022年，8月28日 第六十八页，共一百二十二页，2022年，8月28日 维多利亚女王家族 第六十九页，共一百二十二页，2022年，8月28日 血友病诊断标准 　　1、发病特点 ：＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。 　　2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。 　　3、实验室检查 ①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70％患者)。②凝血因子测定异常 第七十页，共一百二十二页，2022年，8月28日 血友病的优生优育 按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。 怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者） 第七十一页，共一百二十二页，2022年，8月28日 后代患血友病的可能性分析： (1) 男-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿 生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。 (2) 男-血友病患者 女-携带者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。 (3) 男-正常 女-携带者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，有50%可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。 血友病的优生优育 第七十二页，共一百二十二页，2022年，8月28日 后代患血友病的可能性分析： (4) 男-正常 女-血友病患者： 生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。 (5) 男-血友病患者 女-血友病患者： 不论生男生女都是血友病患者。 以上5种情况中，后4种极为罕见， 第1种情况最为常见，只要生男孩就可。 血友病的优生优育 第七十三页，共一百二十二页，2022年，8月28日 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 第七十四页，共一百二十二页，2022年，8月28日 多基因遗传病： 遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小——微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。 特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高。 目前已发现100多种。 第七十五页，共一百二十二页，2022年，8月28日 常见病例： 唇裂、腭裂、无脑儿 、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力 、原发性癫痫 第七十六页，共一百二十二页，2022年，8月28日 多基因遗传病 第七十七页，共一百二十二页，2022年，8月28日 多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂