无创DNA产前检测技术.docxVIP

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无创 DNA 产前检测技术 胡博帆 一、技术原理 无创 DNA 产前检测,又称为无创产前 DNA 检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创 DNA 产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 香港中文大学教授卢煜明在 1997 年和 1998 年的工作中发现,母体血液中存在着胎儿的游离 DNA。胎儿染色体异常会带来母体中DNA 含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。基于这些早期发现

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