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实验(四)系谱分析
一、实验目的
通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗
传规律的理解。
掌握系谱的绘制和分析方法,并初步学会对
系谱中成员发 险率的估计。
二、实验原理
系谱分析(pedigree ysis)是了解遗传病的
一个常用的方法。其基本程序是先对某 各成
员出现的某种遗传病的情况进行详细 ,再以
特定的符号和格式绘制成反映 各成员相互关
系和发生情况的图解,然后根据 定律对各
成员的表现型和 型进行分析。
通过家系分析,可以判断某种性状或遗传病
是属于哪一种遗传病方式。如果是单 遗传,
还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。
三、系谱分析时须注意的问题
资料必须可靠, 的文化程度、家系成员的分散程度
、被 者的 、 和判断能力等,都是影响资料
准确度的因素。
涉及家庭成员的隐私问题,应说服被 者积极配合。
对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致,最好能提
供医院的诊断资料,仅依某一个人的描述往往产生较大
的偏差。
应尽可能地扩大家系范围,以便更准确地判断。
注意外显不全、延迟显性、新突变 、动态突变、易
位 、 组印迹等问题,还要充分考虑主 和遗
传背景、 和环境综合作用等问题。
家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响
。
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