地贫诊断相关知识与产前诊断.pptxVIP

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会计学;地贫实验室遗传筛查与产前诊断;遗传咨询 ;地贫的产前筛查原则;育龄夫妻筛查的时间—早;适宜的方法和技术—优;实验室技术人员——专;地贫筛查下结论——慎;红细胞指数在地贫筛查中的重要作用;红细胞脆性试验的局限性;地中海贫血的分子诊断的目的;哪些情况必须作基因诊断?;情形二 :一方为β地贫表型阳性,另一方为δβ-地贫表型阳性时 。 处理:双方均作β地贫基因诊断或者将δβ-地贫表型阳性者标本送有条件实验室检测。 结果:确定基因型后,建议去产前诊断中心登记择机检查并提前通知实验室。;情形三:一方为α-地贫表型阳性,另一方为表型正常。 处理:表型正常的一方须做α-地贫基因诊断。 结果:表型正常者未检出突变,进行产前咨询后转为常规产检;表型正常者检出静止型突变,接受HbH病的产前咨询,按知情同意选择原则进行产前诊断。;情形四:一方为β-地贫表型阳性,另一方为α-地贫表型阳性时。 处理:β-地贫表型阳性的一方须做α-地贫基因诊断 。 结果:如果β-地贫表型阳性合并α-地贫,按同为α-地贫处理;如果β-地贫表型阳性未合并α-地贫,产前咨询后转入常规产检。;情形五:一方为缺铁(多为孕妇),另一方情况不明。 处理:缺铁的一方必须做α-地贫基因诊断。 结果:如果ID合并α-地贫,对方也必须做α-地贫基因诊断;如果ID未合并α-地贫,对方可不做α-地贫基因诊断,产前咨询后转入常规产检。 ;情形六 :一方为HbH病,不管另一方MCV和MCH正常与否 。 处理:非HbH病的一方必须进一步做α-地贫基因 。 结果:如非HbH病的一方排除α-地贫突变,产前咨询后转入常规产检;如非HbH病的一方为α-地贫,必须进行产前诊断。 ;情形七 :一方为α-地贫表型阳性合并异常血红蛋白病,但另一方α-地贫表型阳性又未检测出已知突变。 处理:抓紧时间检测未知突变,建议产前诊断中心抽脐带血做产前诊断。 结果:分子诊断结合脐带血电泳的结果进行产前诊断。;地中海贫血的产前诊断;地贫的产前诊断的意义;地贫的产前诊断的原则;地贫的产前诊断时间要求;产前诊断标本的处理;产前诊断标本被母血污染的后果;羊水标本被母血污染的处理;产前诊断标本被母血严重污染的补救方法;事例及教训两则;总结;什么是职业道德? 职业道德就是一个人的责任心! 什么是优秀? 优秀不是一种品质,而是一种习惯! 美国西点军校的校训是: 没有任何借口。 请大家要记住:产前诊断要时刻铭记: 如履薄冰,如临深渊!;谢谢!

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